Фенилкетонурия

"Следует всегда помнить, что мы не можем управлять событиями,
а должны прилаживаться к ним".
Эпиктет

Для начала краткая биохимическая справка:
Фенилаланин относится к незаменимым аминокислотам (веществам, некоторые из которых идут на построение белков в организме человека), поскольку ткани животных не способны его синтезировать. В организме человека, куда фенилаланин попадает с пищей, идет процесс его окисления, под действием специфического фермента фенилаланингидроксилазы, до полностью заменимой аминокислоты - тирозин.

Так вот, нарушение (блокирование) этой реакции, наблюдаемое при нарушении синтеза фенилаланингидроксилазы в печени, приводит к развитию тяжелой наследственной болезни - фенилкетонурии. Тирозин используется организмом для синтеза гормонов щитовидной железы. А меланины, производные тирозина и фенилаланина, обеспечивают пигментацию (цветовую окраску) кожи, глаз и волос.

Фенилкетонурия, также она называется фенилаланинемия, фенилпировиноградная олигофрения, это врожденное нарушение метаболизма (обмена веществ), характеризующееся повышением уровня фенилаланина в плазме крови и сопровождается умственной отсталостью. Точная причина умственной отсталости при фенилкетонурии неизвестна, но она является следствием биохимического дефекта.

Это наследственное заболевание обнаруживается у большинства людей, с меньшей частотой встречается среди евреев ашкенази и афроамериканцев. Частота в США фенилкетонурии составляет около 1 на 16 000 новорожденных. Клинические симптомы фенилкетонурии у новорожденных обычно отсутствуют, поэтому следует обязательно проводить лабораторный скрининг (диагностику). В редких случаях отмечается вялость и затруднения при вскармливании. У большинства нелеченых пациентов заболевание манифестирует той или иной степенью умственной отсталости (чаще выраженной), которая и является основным симптомом фенилкетонурии.

Обычно у больных более светлые кожа, волосы и глаза, чем у их здоровых родственников. У некоторых детей могут отмечаться кожные изменения, напоминающие младенческую экзему. Для больных фенилкетонурией характерна обильная неврологическая симптоматика, особенно измененными оказываются рефлексы. У детей более старшего возраста отмечаются как большие, так и малые эпилептические припадки, отклонения на ЭЭГ (электроэнцефалографии) отмечаются в 75 - 90% случаев.

Развиваются выраженное повышение активности и психозы, часто от больных исходит неприятный "мышиный" запах, вызванный наличием фенилуксусной кислоты в моче и поте. Диагностика. После того как новорожденный получал молоко (источник фенилаланина) в течение, по крайней мере 48 ч, врачи проводят скрининг-тест на фенилкетонурию. В возрасте старше 4 - 6 недель в моче больного ребенка можно выявить продукт распада фенилаланина.

В это время проводят еще один скрининг-тест на фенилкетонурию. Мочевой тест проводится после окончания периода новорожденности, причем детям из семей, где имеется больной фенилкетонурией, его следует регулярно повторять в течение первого года жизни. Лечение заключается в ограничении поступления фенилаланина с пищей с тем, чтобы удовлетворять потребность в этой незаменимой аминокислоте, не превышая ее; обеспечить нормальный рост и развитие, не допуская накопления в организме фенилаланина и конечных продуктов его обмена. Требуется постоянное наблюдение за уровнем фенилаланина в крови ребенка.

В США для замены молока широко используется продукт лофеналак, полноценный во всех отношениях, кроме содержания фенилаланина. Допускается употребление низкобелковых натуральных продуктов, например фруктов, овощей, некоторых лаков и т.д. потребность в фенилаланине удовлетворяется за счет потребления ограниченного количества натурального белка и остаточного количества фенилаланина в лофеналаке.

В настоящее время в продаже имеются продукты, полностью очищенные от фенилаланина. Продукт фенил-фри содержит все необходимые ингредиенты кроме фенилаланина не содержит жира, поэтому их энергетическая ценность ниже, чем других продуктов. Лечение у врача следует проходить с первых дней жизни. Лишь раннее и последовательное лечение предотвращает поражение центральной нервной системы и тяжелую умственную отсталость. Если же лечение начато после 2 - 3 лет жизни, с его помощью можно только ограничить выраженную повышенную активность и облегчить течение судорожного синдрома.

Badis

Смотрите также:

У нас также читают:

SOS, Просьба помочь
Наши партнеры

зимние женские куртки в butik.ru

УЗИ органов малого таза выгодная цена в Москве

‡агрузка...