Синдром нечувствительности к андрогенам (тестикулярная феминизация). Синдром Рейфенштейна

Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Рейфенштейна), ранее известный как тестикулярная феминизация или феминизация яичек — это генетическое заболевание, обусловленное рецессивным признаком Х-хромосомы. Проявляется данное заболевание в маскулинезации наружных гениталий у хромосомно мужских особей. В зависимости от степени развития может быть полным или частичным. В случае частичного проявления заболевание называется синдромом Рейфенштейна, при полном синдроме — синдромом нечувствительности к андрогенам.

Пациенты с частичной и полной нечувствительностью к андрогенам страдают от аномалий наружных половых органов. У мужчин с данным заболеванием наблюдается гипоспадия или уменьшение размера полового члена, у женщин диагностируется патологическое увеличение клитора или клиторомегалия без других внешних аномалий.

При тяжелых формах заболевания диагностируется интенсивная гипоспадия, микропенис или расщепление мошонки, бесплодие переменного характера (у некоторых больных репродуктивная функция остается неизменной). У женщин тяжелая форма синдрома сопровождается частичным срастанием половых губ, а также опухолями половых губ, содержащими недоразвитые яички. У мужчин может наблюдаться гинекомастия (увеличение груди) в период полового созревания.

Причины возникновения синдрома нечувствительности к андрогенам

В большинстве случаев синдром андрогенной нечувствительности формируется в период внутриутробного развития. Это генетическое заболевание, толчком к развитию которого служат сопутствующие генетические расстройства, эндокринные нарушения, сахарный диабет и другие заболевания обмена веществ. Факторы, способствующие формированию врожденных дефектов, таковы:

  • употребление наркотиков;
  • алкоголизм;
  • генетические нарушения, не выявленные в предыдущих поколениях родственников;
  • неправильный прием гормональных препаратов;
  • терапия гормонами во время беременности;
  • лекарственные препараты.

В период новорожденности определить наличие синдрома нечувствительности к андрогенам можно по наличию паховых масс, впоследствии диагностируемых как яички (после операции). У многих больных есть в анамнезе удаление грыжи или наличие половых желез в паховых каналах.

Симптомы синдрома Рейфенштейна

У новорожденных признаки синдрома, прежде всего, внешние. Это гиперразвитость клитора у девочек, срастание половых губ и другие дефекты. У мальчиков — недоразвитость пениса, неопущение яичек и другие визуальные симптомы.

Взрослые с синдромом Рейфенштейна страдают от гинекомастии и нарушения роста гениталий в сочетании с повышенными концентрациями циркулирующего тестостерона, эстрадиола, лютеинизирующего гормона. При этом уровень фолликулостимулирующего гормона остается нормальным.

Вместе с гинекомастией может появиться тремор (дрожание конечностей), мышечные судороги, нарушение чувствительности конечностей и потеря способностей к ходьбе. Гинекомастия в пубертатном периоде сопровождается слабым ростом волос, мужчинам с таким заболеванием нет необходимости часто бриться, так как щетина отрастает очень медленно. При слабо выраженном синдроме самым распространенным симптомом является бесплодие, связанное с упрочнением канальцев яичек (семенной трубчатый склероз) либо с малым количеством или полным отсутствием сперматозоидов в сперме.

У мужчин гиперплазия клеток Лейдига, производящих андрогены, приводит к импотенции в зрелом возрасте. Голос остается высоким, не грубеет.

Симптоматическая картина некоторых заболеваний может быть схожа с симптомами синдрома Рейфенштейна. К таким заболеваниям относятся:

  1. Полная андрогенная нечувствительность.
  2. Врожденная гиперплазия надпочечников — наследственное заболевание, проявляющееся в дефиците ферментов, заставляющих надпочечники вырабатывать кортикостероиды.
  3. Синдром тестикулярной феминизации. Полная форма проявляется таким образом, что внешне больной выглядит как женщина, но имеет генетический состав мужчины. При неполной форме половая принадлежность в большей степени определяется самим человеком, чем внешними признаками.
  4. Синдром Клайнфельтера. Заболевание, для которого характерен избыток Х-хромосом.
  5. Псевдовагинальная гипоспадия. Неспособность плода мужского пола преобразовывать тестостерон в активную форму — дигидротестостерон. Этот гормон важен для нормального развития гениталий, без достаточного его количества ребенок рождается с псевдогермафродитизмом.
  6. Синдром Тернера. Отсутствие или неполный состав одной из Х-хромосом. Является результатом случайной ошибки в процессе мейоза (деления половых клеток).

Лечение синдрома нечувствительности к андрогенам (синдрома Рейфенштейна)

Основным методом лечения синдрома нечувствительности к андрогенам является использование препаратов, заменяющих тестостерон. Данная терапия помогает восстановить фертильность мужчин с синдром Рейфенштейна.

Хирургическое вмешательство может осуществляться с целью коррекции состояния, при котором уретра расположена на нижней стороне полового члена (гипоспадия). Корректирующие хирургические процедуры применяются и для коррекции формы груди у мужчин при гинекомастии. Более тяжелые физические наружные дефекты корректируются уже после периода полового созревания. Для таких пациентов рекомендуется терапия эстрогенами в пубертатный период. Рекомендуется также психологическое консультирование для адекватного понимания и проживания проблем, связанных с вопросами определения пола.

Источники статьи:
http://www.orpha.net
http://www.webmd.com
http://emedicine.medscape.com
https://rarediseases.org
http://www.isna.org

По материалам:
Pr Ieuan HUGHES — Orphanet.
AIS/DSD Support Group for Women and Families,
Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center,
Madisons Foundation, Accord Alliance.
Christian A Koch, MD, PhD, FACP, FACE; Stephen Kemp, MD, PhD.
National Institutes of Health (NIH).

Смотрите также:

У нас также читают: