Конституциональная высокорослость и гигантизм. Синдром андрогенной резистентности

К другим эндокринным нарушениям относятся заболевания, которые нельзя отнести ни к одной из категорий, описанных в классификации болезней эндокринной системы, нарушений обмена веществ и расстройств питания. Для них характерна особая симптоматическая картина. Такими эндокринными нарушениями, в частности, являются нарушения роста: конституциональные высокорослость и гигантизм, синдром андрогенной резистентности. Далее — подробнее о том, что это за заболевания, каковы их симптомы и методы лечения.

Конституциональная высокорослость

Высокорослость диагностируется в том случае, когда человек на 97-100 процентилей (определяющих частей, в данном случае см роста) выше стандартного роста в своей возрастной группе. Усредненная норма роста определяется, исходя из измерений роста 100 человек одинакового возраста.

Конституциональная высокорослость, или семейная высокорослость, является наиболее распространенной среди населения земли. Это состояние передается по наследству, поэтому в семье, где дети имеют непропорционально высокий рост, родители тоже имеют высокий рост. Этот период может длиться сравнительно недолго, например, в подростковом возрасте. После этого периода разница в возрасте со сверстниками исчезает, ребенок, как правило, перестает расти, достигнув нормального роста, или останавливается на показателе выше средней нормы.

Костная структура у таких детей обычно незначительно или умеренно шире, чем у сверстников. Результаты обследований и измерения физических и физиологических показателей не отличаются от нормы.

Основные симптомы конституциональной высокорослости:

  • ребенок обгоняет в росте сверстников на 10-15 см;
  • признаки раннего полового созревания (огрубевание голоса, появление волос подмышками и на лобке, ранняя менструация у девочек);
  • признаки раннего полового созревания (огрубевание голоса, появление волос подмышками и на лобке, ранняя менструация у девочек);повышенная потливость;
  • наличие «взрослого» запаха от тела.

Основные причины конституциональной высокорослости таковы:

  • гипертиреоз;
  • избыток гормонов роста;
  • преждевременное половое созревание.

Когда у ребенка наступает преждевременное половое созревание, из-за анаболических эффектов половых стероидов ребенок становится таким высоким, каким будет во взрослом возрасте. Кстати, конституциональная задержка роста вследствие преждевременного полового созревания так же является наследственной причиной высокорослости. Иными словами, если у родителей ребенка (или у одного из них) в детстве наступило преждевременное половое созревание, так произойдет и у их потомства.

Лечение конституциональной высокорослости

Конституциональная высокорослость нуждается в наблюдении и отслеживании динамики роста. Никакого специфического лечения данное состояние не требует. В качестве способа коррекции роста может быть использована гормональная терапия. Случаи упорной высокорослости, когда ребенок продолжает расти, превысив норму роста на возраст взрослого человека, необходим прием половых стероидов. Девочкам назначают этинилэстрадиол перорально в сочетании с прогестероном, мальчикам — тестостерон в дозировке 250-1000 мг. Наилучших результатов можно добиться, если начать лечение у девочек до 10 лет, у мальчиков до 12,5 лет. Еще один способ коррекции высокорослости — это соблюдение режима питания и отказ от вредных пищевых привычек.

Конституциональный гигантизм

Гигантизм — это состояние, при котором стандартный рост человека превышает возрастную норму. Фиксированных стандартов гигантизма не существует, но по обыкновению принято считать, что этим заболеванием страдают люди, рост которых превышает 2 - 2,3 метра.

Причины гигантизма

  • генетический синдром Кляйнфельтера;
  • метаболический синдром Марфана;
  • церебральные нарушения;
  • переедание;
  • наследственность.

При конституциональном гигантизме ребенок наследует данную особенность от родителей.

Симптомы и лечение гигантизма

Симптомы конституционального гигантизма аналогичны симптомам конституциональной высокорослости. Лечение может заключаться в наблюдении и контроле роста, например, в применении гормональной терапии. Схема лечения должна быть определена индивидуально, с учетом анализа уровня гормонов.

Синдром андрогенной резистентности

Синдром андрогенной резистентности (нечувствительности) или САР — это заболевание, которое выражается в устойчивости организма к мужским гормонам андрогенам. В результате у человека с частичными или полными физиологическими признаками женщины присутствует генетический набор мужчины.

Причины и симптомы андрогенной резистентности

САР обусловлен генетическими дефектами Х-хромосомы. Эти дефекты делают организм неспособным реагировать на гормоны андрогены. Синдром нечувствительности к андрогенам бывает полным и неполным. Полный проявляется, когда при рождении визуальные признаки мужского пола отсутствуют, ребенок выглядит как девочка. Полная форма синдрома встречается в одном случае из 20 тысяч.

При неполной форме САР ребенок рождается с внешними половыми мужскими признаками, однако могут присутствовать следующие патологии:

  • неопущение одного или обоих яичек;
  • гипоспадия – состояние, при котором отверстие мочеиспускательного канала находится на нижней стороне полового члена, а не на головке;
  • синдром Рейфенштейна, также известный как синдром Жильбера-Дрейфуса;
  • бесплодие.

При полном САР человек с женскими внешними признаками не имеет матки, количество волос на лобке и подмышками очень мало. В период полового созревания растет грудь, однако менструации не происходит, и потомства такой человек иметь не может.

При неполном САР присутствуют и мужские, и женские физиологические характеристики. Многие из больных имеют частично закрытое либо слишком короткое влагалище, увеличенный клитор, паховую грыжу с яичками, которые хорошо прощупываются, семенники в животе или других необычных участках тела.

Лечение синдрома андрогенной резистентности

Необходима точная диагностика с целью определения, какие внутренние дефекты имеются у больного. Яички, расположенные аномально, удаляются, пока ребенок не достиг периода полового созревания. Возможна эстетическая коррекция внешних половых органов. После периода полового созревания больным назначают терапию эстрогеном.

Источники статьи:
https://en.wikipedia.org
http://ghr.nlm.nih.gov
https://www.nlm.nih.gov
http://medcaretips.com
https://en.wikipedia.org
http://www.utmb.edu
http://www.ncbi.nlm.nih.gov

По материалам:
Cohen Pinchas. Nelson text book of pediatrics. 17th. Vol. 554. 2004.
Hypopituitarism, tall stature and overgrowth syndromes; pp. 1857–58.
Rosenfeld GR, Cohen P. In: pediatric Endocrinology.
3rd. Sperling M.A, editor. Vol. 8. 2008.
Excess growth hormone secretion and pituitary gigantism; p. 320.
Bhatia V. In: Pediatric Endocrine Disorders. 2nd. Desai P.M,
Menon P.S.N, Bhatia V., editor. Vol. 4.3. 2008.
Tall stature and overgrowth syndromes; pp. 92–95.
De Waal WJ, Greyn-Fokker MH, Stijnen T. et al.
Accuracy of final height predicion and effects of growth
reductive therapyin 362 constitutionally tall children.
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.
1996;81:1206–1216. doi: 10.1210/jc.81.3.1206.
Hindmarsh PC, Pringle PJ, DiSilvio L, Brook CGD.
A preliminary report on the role of somatostatin
analogoues in the management of children with tall stature.
Clinical Endocrinology. 1990;32:83–91. doi: 10.1111/j.1365-2265.1990.tb03753.
Katrina Parker, MD.
by Arun Pal Singh.
Cunningham F, Leveno KJ, Bloom SL, et al.
Fetal growth and development. In: Cunningham F, Leveno KJ, Bloom SL, et al.,
eds. Williams Obstetrics. 23rd ed. New York, NY: McGraw-Hill, 2010:chap 4.
Gottlieb B, Beitel LK, Trifiro MA. Androgen insensitivity syndrome.
In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., eds. GeneReviews. 2014.
Lister Hill National Center for Biomedical Communications.
Wikimedia Foundation, Inc.

Смотрите также:

У нас также читают: