Генетические аномалии лейкоцитов

Генетические (наследственные) аномалии лейкоцитов — это результат хромосомных нарушений, передающихся в одной семье через множество поколений. Такие нарушения также называют генными, поскольку мутации или аномалии обусловлены изменением в генах (хромосомах) человека. Передаются они непосредственно в процессе зачатия. Оплодотворенная яйцеклетка уже сама по себе является носителем генетической мутации.

Существует несколько видов генетических аномалий лейкоцитов. В целом генные нарушения проявляются в различных симптомах и в разном возрасте, не обязательно с рождения. Течение таких заболеваний может быть скрытым, и его наличие определяет анализ крови или генетическое исследование.

Причинами генетических аномалий лейкоцитов являются:

  • факторы среды, влияющие на организм;
  • лекарственные препараты;
  • радиация.

Причин таких аномалий множество, в отдельно взятой семье носителем недуга может быть любой человек.

Аномалия Мея-Хегглина

Аномалия Мея-Хегглина — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся появлением в крови аномально больших и бесформенных тромбоцитов, а также гигантских и дефектных лейкоцитов. Дефектные лейкоциты содержат так называемые островки Деле, имеющие размер от 2 до 5 мкм. Расположены они в жидкой среде клетки — цитоплазме. Природа происхождения таких островков инфекционная, при клиническом изучении было отмечено, что островки Деле реагируют на метиленовую синьку, окрашиваясь в голубой цвет, а с оксидазой в реакцию не вступают. Аномальный ген может быть унаследован от обоих родителей, а также может являться результатом новой мутации (изменения генов) у отдельных больных. Риск передачи аномального гена от родителей к потомству составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола будущего ребенка.

Симптомы аномалии Мея-Хегглина

Проявления аномалии Мея-Хегглина у некоторых больных могут полностью отсутствовать, а у других проявляются в аномальных кровотечениях. В легких случаях лечение аномалии не требуется. В более тяжелых случаях необходимо переливание тромбоцитов.

Основные симптомы:

  • красные или фиолетовые пятна на коже (пурпура);
  • кровотечение из носа;
  • кровотечение изо рта во время стоматологических процедур;
  • головные боли;
  • односторонняя слабость мышц (половины тела);
  • внутричерепные кровотечения.

Кровотечения могут усиливаться после прекращения приема стероидных препаратов.

Последние исследования аномалии Мея-Хегглина показали, что заболевание входит в группу семейства пяти аутосомно-доминантных расстройств, для которых характерно присутствие в крови гигантских тромбоцитов, каждый из которых содержит различные вариации (аллели) одного и того же гена. Другие нарушения, связанные с появлением гигантских тромбоцитов, это: синдром Себастьяна, синдром Фехтнера, синдром Эпштейна, макротромбоцитопенический синдром.

Медики полагают, что понимание механизмов какого-либо из указанных выше синдромов может помочь лучше изучить этиологию аномалии Мея-Хегглина.

Лечение аномалии Мея-Хегглина

Основной метод лечения, устраняющий опасные симптомы — это переливание тромбоцитов. Легкие проявления аномалии Мея-Хегглина в лечении не нуждаются. Носители дефектного гена должны в обязательном порядке получить консультацию специалиста по генетике.

Аномалия Альдера

Аномалия Альдера — это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором в крови накапливаются белково-углеводные комплексы, называемые мукополисахаридами.

Накопление частично деградированных (разорванных) белково-углеводных комплексов в лизосомах можно определить по окрашиванию зрелых белых кровяных клеток лейкоцитов в фиолетовый цвет. Эти вкрапления можно обнаружить при анализе крови, причем располагаться они могут кластерами, а не диффузно по цитоплазме. Обнаружить такие вкрапления чаще можно в костном мозге, чем в периферической крови.

Основные физические недостатки, к которым приводит аномалия Альдера, – это карликовость и гаргоилизм (формирование неправильных, грубых, искаженных черт лица). Название «гаргоилизм» происходит от французского слова «гаргулья».

Симптомы аномалии Альдера (внешние):

  • широко посаженные глаза;
  • приплюснутая переносица;
  • толстый язык;
  • открытый рот;
  • мелкие зубы.

Поражаются также суставы, кости, нервная система и некоторые внутренние органы.

Поскольку заболевание вызвано генетическими причинами, эффективноголечения в настоящее время не существует.

Аномалия Пельгера-Хюэта

Аномалия Пельгера-Хюэта — наследственное заболевание, при котором нейтрофилы имеют ядра неправильной формы, в частности, эллипса, фасоли, боба, а также серединную перемычку. Может передаваться по наследству от одного из родителей. Впервые заболевание было описано голландским гематологом Пельгером в 1928 году. Он впервые обнаружил лейкоциты с ядрами в форме гантель, а также отметил уменьшение количества ядерных сегментов в лейкоцитах и слипание ядерного хроматина.

Позднее, в 1931 году, голландский педиатр Хюэт определил данное заболевание как наследственное.

Чаще всего аномалия Пельгера-Хюэта диагностируется у больных с миелоидной лейкемией, миелодисплазией и острым лимфобластным лейкозом. Количество нейтрофилов с аномальной морфологией доходит до 50% или даже более. Это отличает настоящую аномалию Пельгера-Хюэта от её псевдо-варианта, при котором количество дефектных лейкоцитов колеблется в пределах 5%.

Симптомы аномалии Пельгера-Хюэта

Данная аномалия приводит к появлению таких внешних признаков, как:

  • скелетные деформации и нарушения (полидактилия, укороченные пястные кости, укороченные верхние конечности);
  • низкорослость;
  • гиперкифоз (явно искривленный в одну сторону позвоночник).

В некоторых случаях аномалия Пельгера-Хюэта наблюдается в крови пациентов, перенесших химиотерапию. Как правило, она исчезает после окончания лечения, спустя примерно 10-14 дней. Данное нарушение также характерно для больных микседемой, туберкулезом, малярией, мышечной дистрофией, множественной миеломой и для людей с повышенной чувствительностью к лекарственным препаратам.

Источники статьи:
https://www.labce.com
http://vetbook.org
http://emedicine.medscape.com
http://www.webmd.com
https://rarediseases.org
http://emedicine.medscape.com

По материалам:
©2001 - 2015 LabCE.
©2015 NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc.
©2005-2015 WebMD, LLC.
Vikramjit S Kanwar, MBBS, MBA; Chief Editor: Robert J Arceci, MD, PhD

Смотрите также:

У нас также читают: