Серповидно-клеточные нарушения - причины, симптомы, лечение

Серповидно-клеточные нарушения представляют собой группу заболеваний, которые оказывают влияние на гемоглобин - белок, содержащийся в эритроцитах, который доставляет кислород к клеткам по всему телу. Люди с этим расстройством имеют атипичные молекулы гемоглобина, называемые гемоглобином S. На молекулярном и клеточном уровне это проявляется в изменении формы эритроцитов с обычной, округлой, чуть приплюснутой на продолговатую и изогнутую форму. В результате таких изменений эти клетки в медицинской литературе и терминологии стали называться серповидными.

Механизм развития серповидно-клеточных нарушений. Сравнение нормальных эритроцитов и серповидных клеток

Клеткам тела человека необходим постоянный приток кислорода, чтобы полноценно функционировать. Обычно гемоглобин в эритроцитах захватывает кислород и передает его в легкие, откуда затем он поступает в остальные ткани организма.

Красные кровяные клетки, которые содержат нормальный гемоглобин, имеют дисковую форму (напоминают пончик без отверстия). Эта форма позволяет клеткам быть настолько гибкими, чтобы иметь возможность пройти через крупные и мелкие кровеносные сосуды и доставить кислород. Серповидные клетки недостаточно эргономичны для прохождения по самым мелким сосудам, они могут образовывать «заторы», прилипая к стенкам сосудов и со временем вызывая их закупорку. Этот процесс замедляет или даже останавливает поток крови. Когда происходит подобное, кислород не попадает в ткани, которые в нем нуждаются.

Нормальные эритроциты и серповидные эритроциты

Отсутствие кислорода в тканях может вызывать приступы внезапной, сильной боли, называемые болевыми кризисами. Эти болевые приступы могут начинаться внезапно, без предупреждения. Болевые кризисы чаще встречаются у детей до подросткового возраста ввиду более интенсивного роста сосудов и мышц. Взрослые пациенты также могут страдать хроническими болями.

Нормальные эритроциты живут от 90 до 120 дней, в то время как серповидные кровяные клетки имеют продолжительность жизни от 10 до 20 дней. Организм человека постоянно производит новые эритроциты, чтобы заменить старые, однако при серповидно-клеточных расстройствах и их подтипах организм «не успевает» производить здоровые эритроциты в необходимом количестве. Так развивается серповидная анемия, человек чувствует себя уставшим, вялым, выглядит болезненно. На рисунке 1 можно ознакомиться с тем, как выглядят нормальные эритроциты и серповидные эритроциты. На схеме изображено, как именно эритроциты серповидной формы блокируют кровеносный сосуд.

Из возможных последствий такого состояния можно отметить несколько самых опасных:

  • прекращение кровоснабжения мозга;
  • синдром острой груди (легкие внезапно теряют возможность получать кислород);
  • легочная гипертензия (критический уровень давления внутри кровеносных сосудов легких).

Причины серповидно-клеточных нарушений

Заболевание вызывает мутация в генах. Гемоглобин состоит из четырех белковых субъединиц – двух субъединиц альфа-глобина и двух субъединиц бета-глобина. Ген Нbd, или дельта-ген, обеспечивает функцию бета-глобина. Мутация гена НВВ приводит к образованию ненормальной вариации бета-глобина, известной как гемоглобин S (HBS). Другие мутации в гене приводят к дополнительным аномальным версиям бета-глобина, таким как гемоглобин C (HbС) и гемоглобин Е (HbE). Мутации гена Нbd могут также привести к необычно низким уровням бета-глобина. Эта аномалия называется бета-талассемия.

У людей с серповидными клетками крови по крайней мере одна из бета-глобиновых субъединиц заменяется гемоглобином S. При серповидно-клеточной анемии, которая является общей формой серповидно-клеточных расстройств, гемоглобин S замещает обе бета-глобиновые субъединицы гемоглобина. При других типах серповидно-клеточной анемии только одна субъединица бета-глобина заменяется гемоглобином S. Другие бета-глобиновые субъединицы заменены другим аномальным вариантом гемоглобина, например, гемоглобином С. Если мутации, в результате которых производится гемоглобин S и имеет место бета-талассемия встречаются одновременно, у человека развивается S-бета-талассемия.

Наследование таких аномалий происходит по аутосомно-рецессивному признаку, это означает, что гены обоих родителей содержат мутации. Родители ребенка в этом случае являются носителями одной копии мутантного гена, но не проявляют признаков заболеваний. Серповидно-клеточные аномалии не передаются каким-либо путем, кроме наследственного.

Всего существует несколько форм серповидно-клеточных нарушений (с различным типом аномального гемоглобина): гемоглобин СС, гемоглобин СК, гемоглобин S?0 с талассемией, гемоглобин S? с талассемией, гемоглобин SD, гемоглобин SE.

Симптомы серповидно-клеточной анемии. Причины серповидно-клеточных нарушений

Признаки серповидно-клеточной анемии, как правило, обнаруживаются у человека еще в раннем детстве. Характерные черты этого расстройства:

  • малое количество красных кровяных клеток (анемия);
  • повторяющиеся инфекции;
  • периодические приступы боли во внутренних органах;
  • болевые кризисы;
  • артрит, дактилит (воспаление и отек рук и ног);
  • секвестр селезенки, перегрузка печени;
  • трофические язвы на ногах;
  • асептический некроз костей;
  • повреждения тканей глаз;
  • бактериальные инфекции.

У некоторых больных симптомы проявляются более мягко, другие могут потребовать срочной госпитализации из-за осложнений. Младенцы и дети младшего возраста могут страдать от лихорадки, болей в животе, пневмококковых инфекций, болезненных отеков рук и ног. Подростки и молодые люди чаще испытывают такие симптомы, как асептический некроз, повреждение глаз, язвы на ногах.

Все симптомы серповидно-клеточной анемии вызваны выработкой серповидных эритроцитов. Когда красные кровяные клетки приобретают форму серпа, они повреждаются преждевременно, что приводит к анемии. Анемия может вызвать одышку, усталость, задержку роста у детей. Быстрое разрушение красных кровяных клеток также вызывает пожелтение кожи, белков глаз, что проявляется в виде желтухи.

Боль появляется, когда серповидные эритроциты, от природы являющиеся негибкими, застревают в мелких кровеносных сосудов. Такие процессы лишают ткани и органы необходимого количества кислорода, приводя к повреждению органов, особенно легких, почек, селезенки и мозга.

Особенно серьезным осложнением серповидно-клеточных нарушений является высокое кровяное давление в кровеносных сосудах, снабжающих легкие (легочная гипертензия). Легочная гипертензия возникает примерно у одной трети взрослых с серповидно-клеточными нарушениями и может привести к сердечной недостаточности.

Серповидно-клеточные нарушения регистрируются у миллионов людей во всем мире. Наиболее распространены такие заболевания в Африке, странах Средиземноморья (Греции, Турции, Италии), Аравийском полуострове, испаноязычных регионах Южной Америки, Центральной Америке и некоторых областях стран Карибского бассейна.

В США серповидно-клеточные расстройства являются самым распространенным наследственным заболеванием крови.

Лечение серповидно-клеточных нарушений

направлено на управление и профилактику острых проявлений заболевания, а также на предотвращение накопления «слипшихся» эритроцитов. Такую анемию вылечить невозможно, однако можно контролировать её течение при помощи правильного питания, употребления большого количества жидкости, хороших условий жизни.

Источники статьи:
http://www.nhlbi.nih.gov
http://ghr.nlm.nih.gov
http://www.nhs.uk
http://www.medicinenet.com

По материалам:
Lister Hill National Center for Biomedical Communications, U.S. National Library of MedicineNational
Institutes of Health, Department of Health & Human Services, USA.gov;
GOV.UK;
©1996-2015 MedicineNet, Inc;

Месяц рождения поможет узнать грозит ли вам шизофрения
Месяц рождения поможет узнать грозит ли вам шизофрения
Сколько картофеля фри можно съесть без вреда для здоровья?
Сколько картофеля фри можно съесть без вреда для здоровья?
Как уберечь себя от гипертонии?
Как уберечь себя от гипертонии?
Лучший способ бросить курить
Лучший способ бросить курить
Гомеопатия — надо ли ее запрещать?
Гомеопатия — надо ли ее запрещать?
Аптечная конопля (марихуана) — благо или беда?
Аптечная конопля (марихуана) — благо или беда?

Смотрите также:

У нас также читают:

Загрузка...
Загрузка...