Что такое дефицит транскобаламина? Причины, симптомы, лечение

Дефицит транскобаламина II (дефицит ТК) является расстройством транспорта кобаламина в организме и обычно проявляется в течение нескольких первых месяцев жизни. Состояние характеризуется мегалобластной анемией, задержкой развития, рвотой, слабостью и панцитопенией (в крови уменьшается количество всех её составляющих элементов, эритроцитов, лейкоцитов и других клеток).

В настоящее время известно более 40 случаев дефицита транскобаламина, описанных в медицинской литературе, что позволяет считать это состояние редким, не встречающимся повсеместно.

Почему кобаламин так важен?

Дефицит транскобаламина - это тяжелое, угрожающее жизни и быстро прогрессирующее заболевание. Лечение, если его начать в самом раннем возрасте, является весьма эффективным и изменяет клинические и гематологические проявления болезни. Если заболевание не лечить, может развиться иммунологический дефицит (в частности, гипогаммаглобулинемия с отсутствием специфических антител после антигенной стимуляции) и неврологических проблемы. Например, атаксия, пирамидальный дефицит и другие серьезные нарушения, которые тяжело преодолеть хотя бы частично без сложного лечения.

Кобаламин поставляется в организм беременной, а, следовательно, и плода, из рациона. Этот витамин содержится в продуктах животного происхождения, таких как мясо, яйца, моллюски, ракообразные. Невозможность транспортировки кобаламина в организме приводит к рождению клеток, не имеющих кобаламина и, следовательно, не имеющих возможности выполнять такие важные функции, как деление, пролиферация, производство ДНК. Отсутствие кобаламина в организме беременной приводит к нарушению роста плода, нехватке клеток крови и многих других проявлений, которые оказывают крайне негативное воздействие на ребенка как в утробе, так и после рождения.

У детей с дефицитом транскобаламина часто развивается расстройство крови под названием мегалобластная анемия. Мегалобластная анемия заключается в нехватке красных кровяных клеток, при этом остальные типы красных кровяных клеток становятся аномально большими. Ребенок с дефицитом ТК может страдать нейтропенией - нехваткой белых кровяных клеток. Из-за этого сильно падает иммунная защита. Снижение количества кобаламина в клетках приводит к накоплению определенных соединений в организме, которые в здоровом состоянии в подобных количествах не должны присутствовать ни у ребенка, ни у взрослого.

Причины появления дефицита транскобаламина

Дефицит ТК вызывается мутациями в гене TCN2 (22q12.2), который кодирует транскобаламин - транспортер кобаламина (витамин В12). Кобаламин играет важную роль в метаболизме гомоцистеина и метилмалоновой кислоты в качестве кофактора для метионинсинтетазы и метилмалонил-мутазы. Метионинсинтетаза помогает поддерживать уровни метионина и его производной, S-аденозилметионина, который необходим для синтеза нейромедиаторов и метилирования ДНК, РНК, белков и липидов. Этот элемент также предотвращает накопление гомоцистеина в организме. Гомоцистеин - это аминокислота, которая может накапливаться в организме, а её накопление приводит к сбоям в работе артерий, повреждается эндотелий, быстрее образуются атеросклеротические бляшки.

Симптомы дефицита транскобаламина

Дефицит ТК, как правило, проявляется в первые месяцы жизни. У больных детей имеется один или более из следующих признаков заболевания:

  • потеря веса;
  • задержка развития, роста;
  • диарея, повышенная возбудимость;
  • рвота, вялость, бледность;
  • язвенные образования слизистых оболочек полости рта;
  • нарушения развития;
  • миоклонус;
  • снижение ответа на рефлексы нижних конечностей;
  • параллельно могут развиваться тяжелые инфекции (например, пневмоцистная пневмония, пневмококковый менингит, кишечная палочка, инфекция мочевыводящих путей, сальмонелла, сепсис, асептический менингит и гастроэнтерит).

Эти заболевания проявляются в первый год жизни ребенка. В редких случаях болезнь может протекать бессимптомно. В одном случае был зафиксирован метаболический инсульт и периферическая невропатия.

Диагностика и лечение дефицита транскобаламина

Диагноз основывается на лабораторных исследованиях, в результате которых обнаруживается панцитопения (или изолированная мегалобластная анемия, комбинированная анемия и лейкопения) и накопление гомоцистеина и метилмалоновой кислоты. Концентрация метионина может быть снижена. Уровни сыворотки кобаламина обычно не снижаются. Тестирование должно проводиться до начала какой-либо терапии, до приема витамина В12. Диагноз подтверждается путем фиксации общего количества транскобаламина в сыворотке или плазме или генетического скрининга на уровень TCN2. Послеродовой диагноз может быть поставлен путем проведения масс-спектроскопии новорожденных. Этот метод обнаруживает наличие в организме С3-карнитина - производной метилмалоновой кислоты.

Дифференциальный диагноз ставится при обнаружении унаследованных расстройств кишечной абсорбции кобаламина (болезнь Гресбека-Имерслунд и врожденный дефицит внутреннего фактора), а также на основании врожденных нарушений, таких как комбинированная гомоцистинурия, метилмалоновая ацидурия и злокачественная анемия.

Лечение дефицита транскобаламина

Лечение дефицита ТК состоит в основном во введении гидроксикобаламина внутримышечно (в количестве 1000-10000 мкг/мл). Оральный прием лекарств или лечение радиоактивными изотопами не столь эффективны. Введение гидроксикобаламина рекомендуется, по крайней мере, один раз в неделю с параллельным мониторингом биохимических и гематологических параметров. В зрелом возрасте, когда болезнь перестает проявляться, рекомендуется постоянное наблюдение у врача.

Анемия вегетарианцев. Вегетарианские железосодержащие продукты

Люди отказываются от мяса и продуктов животного происхождения, таких как молоко, сыр и яйца, по многим причинам. Но такое пищевое решение может увеличить риск анемии - потенциально серьезного состояния, при котором тело не производит достаточно кислорода, передаваемого красными кровяными клетками. Для вегетарианцев, которые не принимают в пищу мясо, анемия - прямой путь к железодефициту. У вегетарианцев, которые едят такие продукты животного происхождения, как молочные продукты, яйца и мед, анемия может быть вызвана дефицитом витамина B12. Решение этой проблемы заключается в тщательно сбалансированной диете, во время которой организм будет получать и железо, и В12 из других видов пищи. Продуктов-заменителей очень много, поскольку в природе гармонично всё. Те, кто не хотят вводить в рацион мясо по личным причинам, могут придерживаться веганской или вегетарианской диеты, разнообразив рацион, введя в него масла первого отжима, орехи, разнообразную зелень, специи, травы, семена, минералы (например, черную соль).

Перечень железосодержащих продуктов, которые могут есть вегетарианцы;

  • патока;
  • зеленые листовые овощи;
  • черные бобы, чечевица;
  • цельное зерно, проростки;
  • тыквенные сырые семечки;
  • сливовый сок;
  • сушеные фрукты, особенно изюм.

Факты о железодефицитной анемии и о B12- дефицитной анемии

Наиболее распространенной причиной анемии является дефицит железа. Это означает, что с пищей человеку не поступает необходимое количество этого элемента. Железо необходимо для проведения кислорода в гемоглобине красных кровяных клеток. Эти клетки переносят кислород по всему телу, давая организму энергию и жизненные силы. Усталость является наиболее распространенным симптомом анемии, но многие люди с умеренной анемией не замечают этого симптома.

Нормы потребления железа на каждый день:

  1. Женщины в возрасте от 14 до 18: 15 мг в сутки.
  2. Женщины от 19 до 50: 18 мг.
  3. Женщины от 51 года и старше: 8 мг.
  4. Мужчины от 14 до 18 лет: 11 мг.
  5. Мужчины от 19 и старше: 8 мг.

Железо доступно в двух формах: гема-форма и другая. Гема-форма железа содержится в мясе млекопитающих, домашней птице и рыбе. В растительных продуктах железо также имеется, но в меньшем количестве.

Факты о B12-дефицитной анемии

Вегетарианцы, которые едят молочные продукты и яйца, как правило, получают достаточно В12 из пищевых источников. Однако при отказе от яиц, молока и кисломолочных продуктов может появиться дефицит витамина В12. Некоторые обработанные продукты содержат В12, к ним относятся пищевые дрожжи, заменители мяса, обогащенный В12 рис или соевое молоко.

Источники статьи:
http://ghr.nlm.nih.gov
http://www.orpha.net
http://www.everydayhealth.com
http://www.veganhealth.org

По материалам:
2015 Everyday Health Media, LLC
Dr David ROSENBLATT
Dr David WATKINS
Lister Hill National Center for Biomedical Communications,
U.S. National Library of Medicine, National Institutes of Health
Department of Health & Human Services

Месяц рождения поможет узнать грозит ли вам шизофрения
Месяц рождения поможет узнать грозит ли вам шизофрения
Сколько картофеля фри можно съесть без вреда для здоровья?
Сколько картофеля фри можно съесть без вреда для здоровья?
Как уберечь себя от гипертонии?
Как уберечь себя от гипертонии?
Лучший способ бросить курить
Лучший способ бросить курить
Гомеопатия — надо ли ее запрещать?
Гомеопатия — надо ли ее запрещать?
Аптечная конопля (марихуана) — благо или беда?
Аптечная конопля (марихуана) — благо или беда?

Смотрите также:

У нас также читают:

Загрузка...
Загрузка...