Что такое красноклеточная аплазия (эритробластопения)?

Красноклеточная аплазия является серьезным заболеванием костного мозга, при котором он вырабатывает чрезвычайно малое количество эритроцитов. При этом в костном мозге практически отсутствуют эритробласты — то есть эритроциты на промежуточной стадии развития. Тромбоциты же вырабатываются как обычно.

Сопутствующим симптомом эритробластопении (второе название красноклеточной аплазии) является тяжелая анемия (нормоцитарная или макроцитарная). У взрослых красноклеточная аплазия является преимущественно идиопатической, средняя продолжительность жизни с этой формой болезни без лечения составляет 1-2 года.

Формы эритробластопении

Вторичная аплазия возникает у пациентов с аутоиммунными заболеваниями. К ним относится системная красная волчанка, гематологические злокачественные новообразования, объемные опухоли, тимомы и другие.

Врожденная (хроническая эритробластопения) – наиболее опасная форма заболевания, поскольку влечет за собой серьезные физические отклонения. Выживание больных с врожденной эритробластопенией ограничено коротким промежутком времени.

Красноклеточная аплазия в целом может иметь временный характер и быть обратимой. Переходящая эритробластопения является заболеванием детства и может начаться у ребенка после перенесенных вирусных инфекций.

Приобретенная форма заболевания характеризуется сокращением выработки эритроцитов. Больные обычно испытывают усталость, вялость, неестественную бледность. Считается, что вторичная аплазия эритроцитов может быть следствием опухоли вилочковой железы, приема некоторых лекарственных препаратов или воздействия вирусных инфекций.

Стадии развития эритробластов

Рисунок 1. Стадии развития эритробластов

Причины красноклеточной аплазии

Красноклеточная аплазия имеет иммунологические причины, которые влияют на раннюю фазу созревания эритроцитов. Врожденная форма встречается редко и обнаруживается либо в момент рождения, либо в течение первых 18 месяцев жизни. У больных детей, как правило, имеется макроцитарная анемия. Анализы крови обычно указывают на незрелость эритроцитов.

Около одной трети больных детей имеют дефекты развития, в том числе расщепление неба, макроглоссию, черепно-лицевые дефекты, аномалии развития пальцев или верхних конечностей, пороки сердца и урогенитальные дефекты. Часто наблюдается задержка роста. Врожденное заболевание вызывается внутриутробным нарушением развития эритроидных стволовых клеток. Около 10% случаев — наследственные.

У взрослых людей эритробластопения является приобретенным (идиопатическим) заболеванием. Она может являться следствием таких аутоиммунных нарушений, как сахарный диабет 1 типа, тиреоидит, ревматоидный артрит, синдром Шегрена. Также заболевание может быть вызвано следующим:

  • тимома;
  • гемобластоз;
  • инфекционные болезни;
  • употребление наркотиков;
  • беременность;
  • системная красная волчанка;
  • почечная недостаточность

Заболеваемость эритробластопенией выше среди больных с хронической почечной недостаточностью, проходящих лечение препаратом эпоэтином. Причем, чаще вызывает заболевание эпоэтин-альфа. Этого осложнения можно избежать с помощью эритропоэтина, имитирующего человеческие антитела, которые стимулируют эритропоэз.

Перечень инфекций, которые могут вызвать красноклеточную аплазию:

  • СПИД;
  • инфекции дыхательных путей;
  • гастроэнтерит;
  • первичная атипичная пневмония;
  • инфекционный мононуклеоз;
  • свинка (паротит);
  • вирусный гепатит.

Так выглядят эритроциты больного красноклеточной аплазией

Рисунок 2. Так выглядят эритроциты больного красноклеточной аплазией

Большинство случаев острой переходящей эритробластопении вызваны парвовирусом В19. Этот вирус может проникать через плаценту от инфицированных женщин к плоду и разрушает эритроидные клетки в организме ребенка. Парвовирус чаще присутствует в организме пациентов с иммунодефицитом. Среди лекарственных препаратов, способствующих появлению заболевания, такие: Мофетил, Азатиоприн, Хлорамфеникол, Тиамфеникол, сульфаниламиды, Изониазид, Прокаинамид, Клопидогрел.

Изначально основной причиной приобретенной эритробластопении считали тимому, однако последующее изучение показало, что тимомы отвечают лишь за небольшой процент возникновения этого заболевания (около 7% больных).

Симптомы красноклеточной аплазии

Частота появления данного заболевания достаточно низкая. В настоящее время зарегистрировано около 300 случаев заболевания, большинство из которых — у пожилых людей. Из-за малого количества случаев заболевания во всем мире, наиболее изучены те случаи красноклеточной аплазии, которые связаны с тимомой (опухолью вилочковой железы).

Отличительные особенности заболевания:

  • мышечная слабость;
  • проблемы с глотанием;
  • изменение голоса;
  • возможна одышка и отеки;
  • проблемы с сердцем, сосудами, венами.

Лечение эритробластопении

Лечение эритробластопении заключается в переливании крови (а именно массы эритроцитов, которые развиты нормально). Также показаны такие методы лечения, как:

  • плазмаферез;
  • прием иммунодепрессантов;
  • прием кортикостероидов;
  • анаболики;
  • при увеличении селезенки и отсутствии действия лекарств показана спленэктомия (удаление селезенки).

Если заболевание носит врожденный характер, острое течение обычно продолжается до 15 лет, после чего форма заболевания переходит во взрослую. В подростковом возрасте может наблюдаться частичное или полное выздоровление, отпадает необходимость в переливаниях крови.

Источники статьи:
http://emedicine.medscape.com/
http://www.webmd.com/
https://rarediseases.org/
http://emedicine.medscape.com/

По материалам:
Aplastic Anemia & MDS International Foundation, Inc.
American Autoimmune Related Diseases Association, Inc.
NIH/National Heart, Lung and Blood Institute
Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center
AutoImmunity Community

please wait...

Смотрите также:

У нас также читают: