Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия – это группа наследственных заболеваний, которые со временем ослабляют мышцы тела.

• Мышечная дистрофия и ее формы
• Причины и симптомы мышечной дистрофии
• Диагностика и лечение мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия и ее формы

Слабость мышц обусловлена отсутствием белка – дистрофина, который необходим мышцам. Отсутствие дистрофина вызывает проблемы с ходьбой, глотанием и координацией.

Существует не менее 30 видов мышечной дистрофии, которые различаются по симптомам и тяжести состояния пациентов.

Мышечная дистрофия может развиваться в любом возрасте, но чаще всего она диагностируется в детстве. При этом заболеваемость среди мальчиков выше, чем среди девочек.

Прогноз для пациентов с мышечной дистрофией зависит от ее вида, тяжести симптомом и возраста пациента. Однако, большинство людей, которым диагностировали мышечную дистрофию, теряют способность к самостоятельному передвижению, и со временем пересаживаются в инвалидное кресло.

Существует девять основных форм мышечной дистрофии:

• Миотонические расстройства – самая распространенная форма мышечной дистрофии среди взрослых. Миотонические расстройства поражают как женщин, так и мужчин, и, как правило, диагностируются в детском и подростковом возрасте. В редких случаях миотонические расстройства диагностируются у новорожденных – врожденная миотоническая мышечная дистрофия. Название указывает на главный симптом – миотонию, продолжительный спазм мышц после напряжения. Как правило, проявления болезни ухудшаются при низких температурах. Миотонические расстройства поражают не только мышцы, но и центральную нервную систему, сердце, ЖКТ, глаза и гормональные железы. В большинстве случаев, болезнь прогрессирует очень медленно, но средняя продолжительность жизни пациентов с миотоническими расстройствами в целом ниже, чем у здоровых людей.
  
  
• Мышечная дистрофия Дюшенна – самая распространенная форма мышечной дистрофии среди детей, которая затрагивает только мальчиков. Как правило, диагностируется в возрасте от 2 до 6 лет. Мышцы уменьшаются в размерах и становятся слабее. Скорость развития симптомов варьируется от пациента к пациенту, но многие пациенты с мышечной дистрофией Дюшенна нуждаются в инвалидном кресле уже к 12 годам. Со временем руки, ноги и позвоночник деформируются, также возникают определенные когнитивные нарушения. Более поздние стадии болезни включают проблемы с дыханием и сердцем. Большинство пациентов с болезнью Дюшенна умирают до своего 20-летия.
  
  
• Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера напоминает болезнь Дюшенна, но отличается боле мягкими симптомами и замедленным развитием. Как правило, диагностируется в возрасте от 2 до 16 лет, но может заявлять о себе и после 25. Как и в случае с болезнью Дюшенна, прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера поражает только мужчин (примерно, 1 из 30 000), и вызывает проблемы с сердцем. Тяжесть симптомов варьируется от пациента к пациенту, но, в большинстве случаев, люди с мышечной дистрофией Беккера доживают до 30 лет и больше.
  
  
• Мышечная дистрофия Эрба-Рота проявляется в раннем возрасте, поражая как мужчин, так и женщин. Самая распространенная форма мышечной дистрофии Эрба-Рота вызывает прогрессирующую мышечную слабость, которая начинается бедрах и распространяется на плечи, руки и ноги. Болезнь развивается медленно, и большинство пациентов доживает до 40-45 лет.
  
  
• Плече-лопаточно-лицевая миопатия или болезнь Ландузи-Дежерина поражает мышцы лица, лопаток и верхних конечностей. Эта форма мышечной дистрофии диагностируется в детстве, и затрагивает как мужчин, так и женщин. Болезнь Ландузи-Дежерина прогрессирует медленно, но отличается резкими периодами ухудшения. У большинства пациентов наблюдаются проблемы с ходьбой, жеванием, глотанием и речью. Тем не менее, коло 50% пациентов с плече-лопаточно-лицевой миопатией сохраняют способность передвигаться и живут нормальной жизнью.
  
  
• Врожденная мышечная дистрофия диагностируются сразу после рождения, и поражает как женщин, так и мужчин. На сегодняшний день идентифицированы две формы врожденных мышечных дистрофий – Фукуяма и врожденная мышечная дистрофия с дефицитом миозина. Оба типа вызывают мышечную слабость у новорожденных, а также тяжелые и ранние контрактуры (стойкое ограничение подвижности мышц и суставов). Мышечная дистрофия Фукуямы является причиной аномалий в мозге и вызывает судороги.
  
  
• Дистрофия мышц глазного яблока и глотки – поражает мужчин и женщин в возрасте от 40 до 50 лет. Характеризуется медленным развитием слабости в мышцах глаз и глотки, что приводит к проблемам с питанием. На поздних стадиях может развиться слабость мышц таза и плеч. Вызывает приступы удушья и рецидивы пневмонии.
  
  
• Дистальная дистрофия – группа редких заболеваний, поражающих взрослых мужчин и женщин. Симптомом дистальной дистрофии является слабость дистальных мышц (удаленных от центра) - предплечий, рук и ног. Отличается очень медленным прогрессом.
  
  
• Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса – редкая форма мышечной дистрофии, манифестирующая в детстве и раннем подростковом возрасте преимущественно среди мужчин. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса поражает мышцы плеч, предплечий и ног. Кроме того, болезнь вызывает проблемы с сердцем, которые могут наблюдаться даже у женщин и девушек, не страдающих от мышечной дистрофии, но являющихся носителями дефектного гена, который запускает эту болезнь у мальчиков. На ранних стадиях заболевания возможны контрактуры. В некоторых случаях мышечная слабость распространяется на область груди и таза. Болезнь прогрессирует медленно и позволяет пациентам вести практически нормальный образ жизни.

Причины и симптомы мышечной дистрофии

Причиной мышечной дистрофии являются мутации в X-хромосоме. Каждая форма мышечной дистрофии вызвана разным набором мутаций, но все они препятствуют выработке организмом белка дистрофина, который необходим мышцам.

Несмотря на то, что доля дистрофина составляет всего 0,002% от общего количества белков в мышцах, именно он отвечает за их рост и восстановление. Если дистрофин отсутствует или он поврежден, мышечные клетки начинают разрушаться, а мышцы – ослабевать.

Чем меньше дистрофина – тем тяжелее симптомы.

Самым главным симптомом мышечной дистрофии является прогрессирующая мышечная слабость.

Специфические признаки зависят от формы мышечной дистрофии, и могут включать:

- частые падения;

- проблемы с дыханием, глотанием и речью;

- походку вразвалочку;

- боль в мышцах голени;

- проблемы с обучением;

- миотонию – жесткость мышц после напряжения;

- судороги;

- контрактуры.

Диагностика и лечение мышечной дистрофии 

Существует множество методов диагностики мышечной дистрофии:

- ферментный анализ с целью выявления повышенных уровней креатинкиназы, которая вырабатывается поврежденными мышцами.

- генетическое исследование с целью выявления определенных мутаций;

- мониторинг работы сердца, в том числе эхокардиограмма и электрокардиография, которые помогут обнаружить изменения в мускулатуре сердца;

- мониторинг работы легких позволяет оценить работу легких и предупредить их коллапс;

- электромиография измеряет мышечную активность;

- биопсия позволяет увидеть первые признаки дистрофии мышц.

Ни одна из форм мышечной дистрофии не является излечимой, однако современная медицина может помочь справиться с некоторыми симптомами и замедлить развитие болезни.

Варианты лечения мышечной дистрофии включают:

- прием кортикостероидных препаратов, которые помогают укрепить мышцы и замедлить разрушение мышечных клеток;

- вспомогательную вентиляцию легких для предотвращения проблем с дыханием;

- препараты для сердца;

- операции, восстанавливающие мышцы;

- операции по исправлению сколиоза;

- операции на сердце.

Физиотерапия позволяет укрепить мышцы и сохранить диапазон движений.

Мышечная дистрофия является активной областью исследований. Существует несколько наиболее перспективных направлений, которые позволяют говорить о возможном излечении некоторых форм мышечной дистрофии.

Генная терапия – один из вариантов лечения мышечной дистрофии у эмбрионов, который подразумевает замену поврежденного гена целым.

Усиление выработки утрофина. Утрофин – это белок, который похож на дистрофин, но мутации в Х-хромосоме не влияют на его выработку. Если ученым удастся заставить организм вырабатывать больше утрофина, это позволит замедлить и даже остановить развитие большинства форм мышечной дистрофии.

Изменение механизмов производства белка. Механизм синтеза белка считывает информацию с гена дистрофина, и, таким образом, вырабатывает сам дистрофин. Если в гене содержатся мутированные участки, синтез белка тут же прекращается и организм перестает вырабатывать дистрофин. Ученые намерены заставить этот механизм пропускать поврежденные участки гена, не останавливая выработку дистрофина.

Еще одно популярное направление в области лечения мышечной дистрофии включает разработку препаратов, которые позволяют замедлить разрушение клеток мышц. Одним из таких методов является имплантация стволовых клеток, способных продуцировать дистрофин.

Еще одним перспективным направлением в лечении мышечной дистрофии является трансплантация миобласта. На ранних стадиях мышечной дистрофии миобласты восстанавливают и заменяют поврежденные мышечные волокна. Когда миобласты истощаются, мышцы начинают деградировать. Ученые предлагают имплантировать пациентам модифицированные клетки миобласта, которые заменят истощенные естественные миобласты.