Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Коновалова-Вильсона)

Гепатоцеребральная дистрофия (ГЦД) - наследственное заболевание , характеризующееся поражением нервной системы и печени. Заболевание передается по наследству (13 хромосома).

В основе лежит нарушение обмена меди в организме. В норме основная масса меди после всасывания в кишечнике выводится либо с желчью, либо при посредстве церуллоплазмина через почки и лишь небольшая часть транспортируется к органам и тканям.

При ГЦД наблюдается снижение выведения меди с желчью.

При этом заболевании происходит снижение концентрации церуллоплазмина в крови, снижение содержания в сыворотке общей меди при увеличении выведения меди с мочой.

Медь в токсических количествах накапливается в печени, головном мозге, роговице глаза.

Поражение печени происходит по типу цирроза. Страдают почки. Отложение меди в роговичной оболочке приводит к формированию специфического кольца Кайзера-Флейшера.

ГЦД встречается с частотой 3:100 000, несколько чаще поражаются мужчины, средний возраст начала заболевания 11 - 25 лет. Первые признаки появляются в раннем детстве(но не раньше 4 лет) и связаны с поражением печени. Часто возникают эпизоды желтухи, увеличивается печень и селезенка. Неврологические осложнения присоединяются на втором, реже на третьем десятилетии жизни.
При всех формах болезни в той или иной степени выражены психические нарушения. Начальными проявлениями заболевания могут быть трудности при выполнении тонких движений, смазанность речи, изменения личности, умеренное отставание в психическом развитии.

Неврологические симптомы проявляются дрожанием рук и/или головы, которое наблюдается в покое и усиливается после незначительных нагрузок, замедленность движений. В развернутой стадии развивается акинетико-ригидный синдром(медленные движения при повышенном тонусе мышц), гиперкинезы(неконтролируемы движения) по типу "бьющихся крыльев" к которому присоединяется тремор(дрожание), дизартрия(нарушение речи), дисфагия(нарушение глотания), миоклонии(подергивания мышц). Без специфического лечения нарастание неврологической симптоматики приводит к формированию выраженных контрактур, обездвиженности, грубой деменции(слабоумие).

Течение заболевания прогрессирующее с периодами ремиссий и обострений.

ГЦД должна быть заподозрена в случаях, когда в детском и юношеском возрасте развивается экстрапирамидная симптоматика(дрожание, замедленность движений, неконтролируемы движения), а так же при наличии признаков сочетанной неврологической, печеночной и психической патологии.

Подтверждает диагноз наличие следующих признаков:

  1. Кольцо Кайзера-Флейшера или его "обломки", которые выдны невооруженным глазом или выявляются при исследовании глаза щелевой лампой. При наличии неврологических симптомов, кольцо обнаруживается в 90-100% случаев.
  2. Снижение содержания общей меди в сыворотке крови(ниже 80 мкг на 100 мл).
  3. Снижение концентрации церуллоплазмина плазмы (ниже 20мг на 100 мл).
  4. Повышение выделения меди с мочой (более 100 мкг/сут). Кольцо Кайзера-Флейшера - специфический признак ГЦД.

Исследование головного мозга на КТ и МРТ малоинформативно.Сходные с ГЦД проявления могут наблюдаться при рано дебютирующей болезни Паркинсона, хорее Геттингтона, двойном атетозе. Это все сугубо неврологические заболевания при которых поражаются определенные участки головного мозга.Специфическая терапия при болезни Вильсона-Коновалова проводится в течение всей жизни. При начале лечения на ранних стадиях значительная часть больных сохраняют трудоспособность длительное время.

Препаратом выбора является пенициллами (купренил), который эффективен в 90% случаев. Начло лечения купренилом сопровождается резким увеличением экскреции(выделения) меди. При этом может наблюдаться ухудшение состояния больного.

Улучшение наступает обычно через несколько недель или месяцев, и если к этому времени экскреция меди не превышает 150мкг/сут, перехоходят к поддерживающей терапии купренилом. Суточная доза препарата принимается в 2-4 приема в промежутках между или перед едой, так как иначе он плохо всасывается.

Пеницилламин обладает серьезными побочными эффектами, а так же вызывает дефицит пиридоксина.
При непереносимости пеницилламина может быть использован сульфат цинка.
Уникальность ГЦД в ряде других дегенеративных заболеваний нервной системы определяется возможностью эффективного(!) лечения при относительной доступности диагностических процедур.
Кстати, очень красочно и довольно правдиво болезнь Вильсона-Коновалова описана Иваном Ефремовым в его книге "Лезвие бритвы".


Источник - http://nevropatolog.kiev.ua/

Кому опасно пить огуречный рассол?
Кому опасно пить огуречный рассол?
Почему рано утром мы чувствуем себя разбитыми?
Почему рано утром мы чувствуем себя разбитыми?
Как часто следует менять зубную щетку?
Как часто следует менять зубную щетку?
Пенное лекарство: в чем польза пива и как ее получить
Пенное лекарство: в чем польза пива и как ее получить
Комплексный подход к лечению впч - инфекции гениталий
Комплексный подход к лечению впч - инфекции гениталий
5 привычек активных стариков: что надо делать, чтобы жить долго и качественно
5 привычек активных стариков: что надо делать, чтобы жить долго и качественно

Смотрите также:

У нас также читают: