Посмотреть меню

Редчайшая болезнь заживо кристаллизирует двух английских девочек

Редчайшая болезнь заживо кристаллизирует двух английских девочек

У маленькой девочки Эмили Кемп и ее младшей сестры Поппи-Мэй из английского города Лидс врачи обнаружили заболевание, шанс заболеть которым равняется 1 на 3,5 миллиона.

Долгое время родители не могли понять, чем болен ребенок: с 9 месяцев у малышки началось снижение веса из-за постоянной рвоты. После сотен тестов наконец удалось поставить диагноз «цистиноз».

Заболевание является очень редким и диагностировано лишь у 2000 человек во всем мире. Это значит, что вероятность заполучить данный недуг - один шанс на 3,5 миллиона. Цистиноз медленно кристаллизует все тело человека. От данного расстройства пока не найдено лечения.

Болезнь связана со скоплением аминокислоты цистина в клетках организма. Со временем данное соединение кристаллизуется в почках, глазах, щитовидной железе, печени, провоцируя серьезные повреждения. Без средств, тормозящих развитие недуга, к десяти годам человек сталкивается с тяжелой почечной недостаточностью.

Сейчас Эмили исполнилось три года. Медики полагают, что в будущем ее ожидает пересадка почек. Так же как и ее младшую сестру, у которой врачи тоже обнаружили это редкое заболевание. Девочкам приходится принимать лекарства каждые шесть часов, закапывать специальные капли в глаза (без них кристаллы в роговице повышают чувствительность к свету и приводят к слепоте), и питаться через желудочную трубку.

Добавлено: 14.04.12 11:34 | RSS-лента
По материалам http://medicinform.net/

Поделитесь информацией в своем блоге, в соц. сети, со своими посетителями!


Смотрите также:


  • Разработана терапия, способная вылечить болезнь Паркинсона - Британские исследователи из Оксфордского университета считают, что им удалось создать революционную терапию, которая способна вылечить болезнь Паркинсона.
  • Атеросклероз сосудов конечностей предложили лечить переносом двух генов - Генную терапию предложили использовать для лечения заболеваний, вызванных поражением артерий конечностей. Исследователи из США и Швейцарии переносили мышам гены, кодирующие два белка из группы факторов роста сосудов. После переноса генов у животных наблюдалось образование новых сосудов в конечностях с недостаточным кровотоком.
  • Фолиевую кислоту будут добавлять в муку для хлеба - Департамент по контролю за пищевыми продуктами Великобритании заявил, что собирается организовать общественное движение за изменение стандартов хлебопечения. В дальнейшем планируется ввести в состав муки витаминную добавку – фолиевую кислоту, которая способна предотвращать многие врожденные пороки у детей.
  • Светлая одежда не защищает от ультрафиолетовых лучей - Принято считать, что летняя одежда должна быть светлых цветов, так как позволяет отражать солнечные лучи, и в ней не так жарко человеку. Однако же, эксперты настоятельно рекомендуют в жаркие солнечные дни носить темную одежду. Именно она защитит нашу кожу от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, способных вызвать рак кожи, утверждают ученые.
  • Боль. Физиологические механизмы боли - информация для врачей и не только
  • Новости о медицине - актуальные медновости на нашем сайте

У нас также читают:


- Желудочно-кишечный тракт (ЖКТ) - информация для врачей и не только
- Антибиотики группы цефалоспоринов - характеристика основных антибиотиков