Редчайшая болезнь заживо кристаллизирует двух английских девочек

Редчайшая болезнь заживо кристаллизирует двух английских девочек

У маленькой девочки Эмили Кемп и ее младшей сестры Поппи-Мэй из английского города Лидс врачи обнаружили заболевание, шанс заболеть которым равняется 1 на 3,5 миллиона.

Долгое время родители не могли понять, чем болен ребенок: с 9 месяцев у малышки началось снижение веса из-за постоянной рвоты. После сотен тестов наконец удалось поставить диагноз «цистиноз».

Заболевание является очень редким и диагностировано лишь у 2000 человек во всем мире. Это значит, что вероятность заполучить данный недуг - один шанс на 3,5 миллиона. Цистиноз медленно кристаллизует все тело человека. От данного расстройства пока не найдено лечения.

Болезнь связана со скоплением аминокислоты цистина в клетках организма. Со временем данное соединение кристаллизуется в почках, глазах, щитовидной железе, печени, провоцируя серьезные повреждения. Без средств, тормозящих развитие недуга, к десяти годам человек сталкивается с тяжелой почечной недостаточностью.

Сейчас Эмили исполнилось три года. Медики полагают, что в будущем ее ожидает пересадка почек. Так же как и ее младшую сестру, у которой врачи тоже обнаружили это редкое заболевание. Девочкам приходится принимать лекарства каждые шесть часов, закапывать специальные капли в глаза (без них кристаллы в роговице повышают чувствительность к свету и приводят к слепоте), и питаться через желудочную трубку.

Добавлено: 14.04.12 11:34

Смотрите также:

У нас также читают: