Эндемический кретинизм

Кретинизм - это медицинское состояние организма, которое определяется при рождении. Оно характеризуется снижением или полным отсутствием нормальной функции щитовидной железы и гормонов, которые она вырабатывает.

При отсутствии лечения эндемический кретинизм может привести к быстрому замедлению физического развития и умственного развития новорожденных. Также заболевание известно под названием врожденный гипотиреоз.

Щитовидная железа - это орган, расположенный в нижней части шеи и имеющий форму бабочки (см. рисунок 1). Гормон щитовидной железы известен как тироксин или гормон Т4. Этот гормон «поддерживает» химический элемент йод, который отвечает за регулирование роста, обмен веществ и развитие человеческого мозга.

С 4 по 10 неделю беременности щитовидная железа плода преобразуется, обретая форму двухлопастного органа. Этот орган развивается из четвертого жаберного кармана. Уже после 10 недели беременности у плода начинает вырабатываться гормон Т4.

Эндемический кретинизм, или врожденный гипотиреоз, возникает, когда у кого-либо из родителей есть врожденные аномалии метаболизма щитовидной железы.

Для производства гормона Т3 и Т4 щитовидка использует тирозин и йод. Йодид (форма йода, поступающая в организм из пищи, воды и т.д.) крепится к щитовидным фолликулярным клеткам путем активной транспортировки из крови. Элемент окисляется железой и преобразуется в йод. При наличии сбоев в метаболизме гормонов щитовидной железы возникает кретинизм.

Основной гормон, вырабатываемый щитовидной железой - это гормон Т4 (тироксин). Гормон Т3 получается, когда от молекулы Т4 отделяется одна молекула. Таким образом, непосредственно железой вырабатывается только от 10 до 40% гормона Т4. Чтобы облегчить воздействие Т3 на организм, щитовидная железа взаимодействует определенным образом с ядерными рецепторами. Когда рецепторы каким-либо образом срабатывают неправильно, возникают отклонения.

Несущими белками, отвечающими за циркуляцию гормонов щитовидной железы, являются глобулин, альбумин и преальбумин. Около 0,03% циркулирующего тироксина в организме находятся в свободной (несвязанной с другими элементами) форме. Младенцы при рождении могут страдать кретинизмом в результате аутосомного рециссивного наследования или Х-хромосомного рецессивного наследования.

Следующее условие развития кретинизма у новорожденного - это материнский уровень гормонов щитовидной железы, в частности, различные заболевания:

• аутоиммунный тиреоидит (антитела к иммуноглобулину G (IgG) проникают в плаценту)
• материнский гипертиреоз (прием лекарств тиоамидов);
• использование радиоактивного йода (лечение болезней щитовидной железы).

Причины кретинизма

Итак, какие же основные причины можно определить ведущими в развитии кретинизма у детей до рождения? В большинстве случаев кретинизм не имеет никакой известной причины. С другой стороны, в основном зарегистрированные случаи вызваны генетическими мутациями. Они подразумевают аномальное производство ферментов, необходимых для синтеза гормонов.

Основными причинами являются:

1. Наследственность. Небольшой процент людей наследует аномальные гены, вызывающие сбои работы щитовидной железы. Обычно этот дефект можно определить, проанализировав ее форму и размер.
2. Отсутствие или слаборазвитость щитовидки. У детей с эндемическим кретинизмом этот орган либо отсутствует, либо слабо развит. Иногда она обнаруживается под языком или на другой стороне шеи. Обычно железа располагается на передней части шеи рядом с трахеей. Этот вид дефекта не наследуется. Также неизвестна и точная его причина.
3. Уровень йода в организме матери. Йододефицит матери во время беременности имеет определяющее значение для плода. Этот фактор - частая причина кретинизма у людей в странах, которые не имеют достаточного количества йода в воде и почве.
4. Лекарственные препараты. Различные лекарства, воздействующие на щитовидку в сторону увеличения или уменьшения её активности, негативно влияют на ребенка в утробе, особенно до 10-й недели беременности.
5. Дисфункция гипофиза/гипоталамуса. Встречается у 5% пациентов с кретинизмом. Это означает, что щитовидная железа не стимулируется гипофизом. Гипоталамические причины кретинизма включают ишемические повреждения, врожденные дефекты и опухоли.

Распространенность кретинизма

Тяжелая недостаточность функции щитовидной железы встречается у 1 из 4 тысяч новорожденных, в то время как остальные имеют мягкую или частичную форму заболевания. В таких странах, как Северная Америка, Япония, Австралия и Европа кретинизм встречается у 1 из 3-4 тысяч новорожденных. По неизвестной причине чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Кретинизм влияет на все группы населения. Существует высокая распространенность при рождении испаноязычных женщин, а также у чернокожих младенцев - среди всех случаев кретинизма у детей чернокожие младенцы составляют одну треть от общего количества больных. Также заболевание встречается чаще у близнецов, чем у отдельно взятых младенцев. У детей старше 2 лет понятия врожденный кретинизм уже нет. Для них применяют термин первичный гипотиреоз.

Диагностика эндемического кретинизма

1. Тест-скрининг новорожденных

Используется для выявления метаболических и генетических нарушений у младенца. Проба крови берется с помощью укола в пятку. Тест позволяет обнаружить, а впоследствии принять меры, чтобы предотвратить физические недостатки, умственную отсталость и преждевременную смерть ребенка. Время проведения теста - первые 24-72 часа жизни.

2. Измерение уровня ТТГ или тироксина (Т4)

Проба берется на второй или третий день жизни.

3. Исследование щитовидной железы

Обнаруживает наличие структурных аномалий щитовидной железы. Эта процедура поможет в дифференциации, если причиной обследования является врожденное отсутствие или дефект органа.

4. Рентгенограмма ног ребенка

Применяется для исследования состояния коленных суставов и головки бедренной кости.

Симптомы эндемического кретинизма

Основными симптомами заболевания являются:

• большой родничок (плюс родничок на задней части черепа);
• низкая линия роста волос, ломкие волосы;
• одутловатое лицо;
• медленная реакция на раздражители;
• большой, увеличенный, выступающий изо рта язык (макроглоссия);
• пупочная грыжа;
• отек век, конечностей, половых органов;
• желтоватый оттенок кожи;
• переохлаждение, пониженная температура тела;
• снижение тонуса мышц (гипотония);
• хриплый или низкий голос;
• плохой набор веса и малый вес при рождении;
• малый рост;
• брадикардия, аномалии сердечного клапана;
• чрезмерная сонливость, вялость.

Такие дети очень много спят, почти не плачут. Имеют проблемы с перистальтикой, страдают запорами, часто испытывают затруднения с дыханием.

Лечение кретинизма, меры профилактики

Основная цель лечения - это ранее обнаружение и ранее принятие мер по предотвращению развития кретинизма. Если диагноз поставлен в течение первых двух недель жизни, деструктивное воздействие на мозг и нервную систему можно предотвратить при помощи замены гормона щитовидной железы.

1. L-тироксин

Замена гормона подразумевает введение L-тироксина. Это синтетический гормон щитовидной железы, который может употребляться в виде таблеток. Количество и частота приема препарата определяется врачом-педиатром и эндокринологом. Поскольку ребенок растет, доза будет постепенно увеличиваться. Препарат такие дети принимают в течение всей жизни.

2. Мониторинг и оценка

Регулярные визиты к врачу важны для анализа веса, роста, развития ребенка и его общего состояния здоровья. Кроме того, в течение первых трех месяцев жизни сдается анализ крови на наличие тиреоидных гормонов. Психическое развитие ребенка оценивается по четырем параметрам: связи и поведение личности, способности двигательного аппарата, адаптивное поведение, знание родного языка. Оценка роста постоянно контролируется, чтобы обеспечить осуществление программ раннего вмешательства. Если ребенок проявляет какие-либо задержки в обучении или речи, эти программы могут быть введены для оказания помощи ребенку еще в дошкольный период.

3. Диета

Диетические добавки йода особенно полезны детям, проживающим в йододефицитных районах. Они способствуют предотвращению повреждения головного мозга и проявлений кретинизма в эндемичных районах.

4. Творчество

Его следует поощрять у детей с кретинизмом. Это поможет ребенку в развитии двигательных и социальных навыков.

Ранняя диагностика заболевания позволяет сделать хороший прогноз. Новорожденные, которые диагностируются и лечатся в течение первого месяца жизни, как правило, имеют нормальный интеллект.

Однако новорожденные, на проблему которых обратили внимание поздно, страдают от умственной отсталости и задержки роста.