Нарушения свертываемости крови

• Дефицит фактора свертывания V (АС-глобулина, проакцелерина, лабильного фактора)
• Дефицит фактора Стюарта-Прауэра (дефицит фактора Х)
• Дефицит фактора Хагемана (дефицит фактора XII)
• Дефицит фибринстабилизирующего фактора (фактора XIII, фактора Лаки-Лоранда)
• Дисфибриногенемия врожденная (геморрагический диатез)

Дефицит фактора свертывания V (АС-глобулина, проакцелерина, лабильного фактора)

Дефицит AC-глобулина, или дефицит фактора свертывания крови V, известен также под названием дефицита акселератора глобулина, или лабильного фактора, проакцелерина. Он вызывает появление редкого наследственного заболевания под названием «болезнь Оврена» или парагемофилия.

Свертывание крови, как и при других видах гемофилии, происходит при данном заболевании очень медленно. Фактор V — это белок, вырабатываемый печенью и помогающий преобразовывать протромбин в тромбин. Если у человека присутствует дефицит АС-глобулина, сгустки крови слишком слабы, чтобы остановить кровотечение.

Дефицит фактора V может возникнуть одновременно с нехваткой фибристабилизирующего белка (фактор 8). Всего таких факторов крови существует 13. Все они действуют по единому принципу. Вначале происходит сужение сосудов с целью замедления потери крови, затем в кровоток поступают факторы свертывания крови, чтобы начать процесс коагуляции. Затем формируются тромбоциты.

Они собираются на месте раны и прилипают к её краям и друг другу, так формируется сгусток крови (тромб), этот процесс называется гемостазом. Затем формируется фибриновый сгусток. Фактор V отвечает за преобразование протромбина в тромбин. Тромбин способствует производству фибрина из фибриногена. В конце концов образуется окончательный вариант тромба. После чего фибрин формирует устойчивый, плотный тромб, который затем разрушается. Если у человека присутствует дефицит фактора V, гемостаз не происходит должным образом, в результате кровотечения становятся продолжительными.

Симптомы дефицита фактора V

• аномальные кровотечения после родов, операций или ранений;
• аномальные подкожные кровотечения;
• пуповинные кровотечения, кровотечения десен, носовые;
• длительный период менструального цикла;
• внутренние кровотечения (в органы, мышцы, мозг, череп — крайне редко).

Лечение дефицита фактора V

Спреи с фактором V, препараты замороженной плазмы, переливания тромбоцитов. При правильном лечении и соблюдении минимальной техники безопасности для избегания травм прогноз благоприятен.

Дефицит фактора Стюарта-Прауэра (дефицит фактора Х)

Дефицит фактора Х (FX) или Стюарта-Прауэра был впервые выявлен в 1950-х годах в США и Англии у двух пациентов: Руфуса Стюарта и Одри Прауэр. Частота возникновения этого заболевания: 1 случай на 500 миллионов человек. Заболевание передается по наследству, болеют и мужчины, и женщины в равной степени. Фактор Х важен для активации ферментов, способствующих формированию фибринового сгустка. Для нормального синтеза фактора Х в печени необходим витамин К.

Приобретенный FX дефицит может быть следствием недостатка витамина К или амилоидоза (аномального накопления амилоидных белков во внутренних органах), а также результатом тяжелых заболеваний печени.

Симптомы дефицита фактора Х: кровотечения, кровоподтеки, выкидыши в первом триместре, меноррагия, тяжелые менструальные кровотечения, осложнения во время родов.

Лечение дефицита фактора Х: применение антифибринолитических агентов, например аминокапроновой, транексамовой кислоты или местное лечение, в частности, применение фибринового клея, спреев.

Дефицит фактора Хагемана (дефицит фактора XII)

Недостаточность фактора XII (фактора Хагемана) является наследственным заболеванием, при котором не вырабатывается или производится в малых количествах фактор свертывания крови XII. Считается наиболее безопасным для здоровья видом гемофилии. Даже при полном отсутствии фактора Хагемана угрозы для жизни больного нет. Кровь действительно сворачивается медленнее, однако состояние пациента не ухудшается в результате кровотечения. Хуже, если в комплексе с дефицитом Хагемана отсутствуют еще какие-либо факторы свертывания.

Дефицит фактора Хагемана передается по наследству, протекает бессимптомно и обнаруживается только при развернутом анализе крови. Специального лечения не требуется.

Дефицит фибринстабилизирующего фактора (фактора Лаки-Лоранда)

Дефицит фактора XIII (болезнь Лаки-Лоранда) является редким расстройством кроветворения. Существует наследственная и приобретенная форма. Наследственное заболевание проявляется в скором времени после рождения, выражается оно в аномальном кровотечении из пупочной культи, травмы, операции. Заболевание может способствовать аномальным кровотечениям в суставах, мышцах. Тяжелее переносят дефицит фактора Лаки-Лоранда женщины, поскольку страдают от меноррагии, выкидышей.

Симптомы дефицита фактора Лаки-Лоранда: носовые и внутренние кровотечения, проблемное заживление ран, рубцов после операций, высокий риск внутричерепных кровотечений (одной из ведущих причин смерти людей с подобным заболеванием).

При отсутствии лечения прогноз плохой.

Люди с приобретенной формой заболевания подвергаются меньшему риску, чем дети, рожденные в этим пороком.

Лечение дефицита фактора Лаки-Лоранда

В связи с малым количеством случаев заболевания во всем мире (1 человек на 3 миллиона населения) лечение подбирается индивидуально в каждом случае и зависит от возраста пациента, хронических заболеваний, степени тяжести заболевания. Показано как местное лечение (применение фибринового клея, спреев), так и медикаментозная терапия (транексамовая, аминокапроновая кислоты, препараты плазмы крови).

Дисфибриногенемия врожденная (геморрагический диатез)

Геморрагический диатез или врожденная дисфибриногенемия — это заболевание, характеризующееся тенденцией к кровотечениям и кровоизлияниям. Они могут происходить спонтанно и могут быть вызваны травмами, причем, травмы могут быть весьма незначительными. У здорового человека такие повреждения кровотечений вызвать не могут.

Некоторые случаи геморрагических диатезов провоцируются внешними факторами, а другие — результат наследственного заболевания. Способствуют возникновению этой болезни витаминные дефициты (витаминов С и Р), сепсис, эндемический сыпной тиф, вирусная геморрагическая лихорадка, лептоспироз, аллергические реакции и системные заболевания крови. Эти факторы могут спровоцировать развитие геморрагического диатеза.

По патогенезу ГД классифицируется на две основные группы:

• геморрагический диатез с неупорядоченной проницаемостью капилляров (геморрагический васкулит, дефицит витамина С, инфекционные заболевания, трофические расстройства);
• геморрагический диатез вследствие нарушений в системе свертывания крови и антикоагулянтов.

Вторая группа подразумевает следующие условия:

1. Врожденный дефицит плазменных компонентов формирования тромбоцитов (факторов VIII, IX, XI, гемофилия А, В, С и т.д.)
2. Дефицит плазменного компонента тромбина и факторов II, V, X, наличие антагонистов к ним и их ингибиторов.
3. Дефицит плазменных компонентов фибрина, фибриногена и фактора XII.

Геморрагическая диатез может быть вызван ускоренным фибринолизом или диссеминированным сосудистым свертыванием (тромбогеморрагический синдром или коагулопатия потребления). При ДВС становятся активными все прокоагулянты, используемые во время массового внутрисосудистого свертывания и фибринолиза.

Симптомы геморрагического диатеза: появление на теле младенца темно-бордовых пятен, похожих на аллергию или обычный диатез. Именно поэтому дисфибриногенемию называют врожденным геморрагическим диатезом. У взрослых проявление этого заболевания внешне сходно с пурпурой: кожа покрывается красными пятнами, плотными, на ощупь такими же, как обычная кожа. Площадь поверхности этих пятен может быть довольно обширной, например, занимать весь живот или спину.

Лечение геморрагического диатеза

Использование препаратов плазмы крови, фибриногена, концентратов фибриногена. Также применяется транексамовая и аминокапроновая кислота, препараты, снижающие активность тромбоцитов, а также антикоагулянты. При врожденной форме дисфибриногенемии ребенку требуется постоянное наблюдение врача. Прогноз при правильном лечении в целом благоприятен.