Болезнь Галлервордена-Шпатца

Болезнь Галлервордена-Шпатца (далее БГШ) — редкое заболевание, характеризующееся прогрессирующей экстрапирамидной дисфункцией и деменцией.

Галлерворден и Шпатц впервые описали заболевание в 1922 году, представив его как одну из форм наследственной дегенерации головного мозга, характеризующейся отложением железа в его тканях.

• Клиническая картина болезни Галлервордена-Шпатца
• Причины болезни Галлервордена-Шпатца, факторы риска
• Симптомы болезни Галлервордена-Шпатца, диагностика
• Лечение болезни Галлервордена-Шпатца

Термин «нейродегенеративное накопление железа 1 типа», или NBIA-1, стал использоваться чаще, чем термин «болезнь Галлервордена-Шпатца», однако в современной медицинской литературе и интернет-источниках распространены оба термина, и употребляют их одинаково часто.

Клиническая картина болезни Галлервордена-Шпатца

БГШ является генетическим (наследственным) заболеванием, для которого характерно прогрессивное неврологическое вырождение клеток мозга с параллельным скоплением железа в тканях. Ген заболевания находится на хромосоме 20 и участке хромосомы 20p13-p12.3.

Юлий Галлерворден и Уго Шпатц описали заболевание на примере пяти сестер, страдавших дизартрией (проблемами с речью) и прогрессирующей деменцией. При вскрытии тел после смерти пациенток было обнаружено обесцвечивание отдельных участков головного мозга, в частности, бледного шара и черной субстанции. Развивается болезнь по восходящему принципу — сначала жесткими становятся нижние, а затем и верхние конечности.

Отличительная особенность клинической картины – это непроизвольные движения, тремор (дрожание конечностей). Ослабевают мышцы горла и пищевода, отвечающие за глотание, артикуляцию, пережевывание пищи. Со временем совершать жевательные и глотательные движения больным становится всё труднее. Также появляются серьезные сложности с координацией движений и регулированием положения тела в пространстве.

Кроме прочих нарушений возможно:

• ухудшение зрения;
• гипертонус мышц;
• истощение.

На поздней стадии заболевания появляются также серьезные отклонения психики. Как правило, болезнь Галлервордена-Шпатца развивается на первом или втором десятилетии жизни, то есть в возрасте 10-20 лет или старше.

После постановки диагноза пациенты живут обычно около 11 лет или чуть дольше. Смерть пациентов с данным расстройством наступает в возрасте 30 и более лет. Чем серьезнее степень развития заболевания, тем больше пациент нуждается в сторонней помощи. В последние годы жизни при утрате дееспособности рекомендована паллиативная помощь.

Причины болезни Галлервордена-Шпатца, факторы риска

БГШ является генетическим заболеванием, которое вызывается унаследованным дефектом в гене пантотенат киназы-2 (PANK2). Белок PANK2 контролирует образование в теле коэнзима А. Это соединение помогает организму конвертировать жиры, некоторые аминокислоты и углеводы в энергию.

В некоторых случаях болезнь Галлервордена-Шпатца может быть не связана с мутациями в гене PANK2. Медики полагают, что недуг вызывается дефектом в нескольких других генах. Однако идентифицировать эти гены специалистам пока не удалось.

Факторы риска

Основным фактором риска является наличие в семье родственников с данным расстройством. БГШ обычно проявляется впервые в детском возрасте, до 10 лет. Эта форма заболевания считается ранней. Поздняя форма характеризуется отсутствием симптомов в детском возрасте, но их проявлением после 20-летнего возраста.

Симптомы болезни Галлервордена-Шпатца, диагностика

Болезнь Галлервордена-Шпатца вызывает широкий спектр симптомов, которые варьируются в зависимости от тяжести заболевания и степени его прогрессирования.

Общий симптом — искажающие мимику и положение тела мышечные сокращения. Таким сокращениям могут быть подвержены:

• лицо;
• туловище;
• конечности.

Другие симптомы БГШ это:

• атаксия;
• судороги;
• скрюченные, спазмированные, жесткие конечности;
• отсутствие баланса;
• дезориентация в пространстве;
• бред;
• непоследовательность мыслей и поступков;
• ступор;
• слабоумие;
• замедленность жестов;
• недержание мочи;
• слюнотечение;
• затрудненное глотание;
• гримасы, нарушение нормального выражения лица;
• ригидность мышц;
• невозможность сформировать членораздельное предложение;
• болезненность при мышечных спазмах;
• неправильное положение тела.

Наиболее эффективными методами диагностики болезни Галлервордена-Шпатца являются:

• МРТ;
• физический осмотр;
• клиническая картина заболевания;
• генетическое тестирование (возможно не в любой клинике из-за сложности);
• семейная история болезни.

Лечение болезни Галлервордена-Шпатца

Лечение пациентов с болезнью Галлервордена-Шпатца остается в основном симптоматическим, то есть направленным на снятие симптомов, а не на устранение причины. Устранить генетическую аномалию, приводящую к БГШ, в настоящее время не представляется возможным.

Тремор эффективно устраняется дофаминергическими агентами. Антихолинергический препарат бензотропин может быть использован для смягчения ригидности мышц и уменьшения тремора, наравне с агонистами дофамина.

Для устранения дизартрии и слюнотечения рекомендованы:

• бромид метскополамина;
• логопедические манипуляции.

Системные хелатирующие агенты, такие как десферриоксамин, ранее использовались для удаления избытка железа из головного мозга, однако их эффективность не была доказана. Деменция является прогрессирующим симптомом, её прогрессирование можно замедлить, однако вылечить это состояние нельзя.

Рекомендуемые препараты при болезни Галлервордена-Шпатца:

• баклофен;
• бензтропин;
• мемантин;
• ривастигмин;
• донепезил.

Рекомендуемые занятия:

• физиотерапия;
• трудотерапия;
• логопедия