Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Коновалова-Вильсона)
Гепатоцеребральная дистрофия (ГЦД) - наследственное заболевание , характеризующееся поражением нервной системы и печени. Заболевание передается по наследству (13 хромосома).
В основе лежит нарушение обмена меди в организме. В норме основная масса меди после всасывания в кишечнике выводится либо с желчью, либо при посредстве церуллоплазмина через почки и лишь небольшая часть транспортируется к органам и тканям.
При ГЦД наблюдается снижение выведения меди с желчью.
При этом заболевании происходит снижение концентрации церуллоплазмина в крови, снижение содержания в сыворотке общей меди при увеличении выведения меди с мочой.
Медь в токсических количествах накапливается в печени, головном мозге, роговице глаза.
Поражение печени происходит по типу цирроза. Страдают почки. Отложение меди в роговичной оболочке приводит к формированию специфического кольца Кайзера-Флейшера.
ГЦД встречается с частотой 3:100 000, несколько чаще поражаются мужчины, средний
возраст начала заболевания 11 - 25 лет. Первые признаки появляются в раннем
детстве(но не раньше 4 лет) и связаны с поражением печени. Часто возникают эпизоды
желтухи, увеличивается печень и селезенка. Неврологические осложнения присоединяются
на втором, реже на третьем десятилетии жизни.
При всех формах болезни в той или иной степени выражены психические нарушения.
Начальными проявлениями заболевания могут быть трудности при выполнении тонких
движений, смазанность речи, изменения личности, умеренное отставание в психическом
развитии.
Течение заболевания прогрессирующее с периодами ремиссий и обострений.
ГЦД должна быть заподозрена в случаях, когда в детском и юношеском возрасте развивается экстрапирамидная симптоматика(дрожание, замедленность движений, неконтролируемы движения), а так же при наличии признаков сочетанной неврологической, печеночной и психической патологии.
- Кольцо Кайзера-Флейшера или его "обломки", которые выдны невооруженным
глазом или выявляются при исследовании глаза щелевой лампой. При наличии неврологических
симптомов, кольцо обнаруживается в 90-100% случаев.
- Снижение содержания общей меди в сыворотке крови(ниже 80 мкг на 100 мл).
- Снижение концентрации церуллоплазмина плазмы (ниже 20мг на 100 мл).
- Повышение выделения меди с мочой (более 100 мкг/сут). Кольцо Кайзера-Флейшера - специфический признак ГЦД.
Исследование головного мозга на КТ и МРТ малоинформативно.Сходные с ГЦД проявления могут наблюдаться при рано дебютирующей болезни Паркинсона, хорее Геттингтона, двойном атетозе. Это все сугубо неврологические заболевания при которых поражаются определенные участки головного мозга.Специфическая терапия при болезни Вильсона-Коновалова проводится в течение всей жизни. При начале лечения на ранних стадиях значительная часть больных сохраняют трудоспособность длительное время.
Препаратом выбора является пенициллами (купренил), который эффективен в 90% случаев. Начло лечения купренилом сопровождается резким увеличением экскреции(выделения) меди. При этом может наблюдаться ухудшение состояния больного.
Улучшение наступает обычно через несколько недель или месяцев, и если к этому времени экскреция меди не превышает 150мкг/сут, перехоходят к поддерживающей терапии купренилом. Суточная доза препарата принимается в 2-4 приема в промежутках между или перед едой, так как иначе он плохо всасывается.
Пеницилламин обладает серьезными побочными эффектами, а так же вызывает дефицит
пиридоксина.
При непереносимости пеницилламина может быть использован сульфат цинка.
Уникальность ГЦД в ряде других дегенеративных заболеваний нервной системы определяется
возможностью эффективного(!) лечения при относительной доступности диагностических
процедур.
Кстати, очень красочно и довольно правдиво болезнь Вильсона-Коновалова описана
Иваном Ефремовым в его книге "Лезвие бритвы".
Источник - http://nevropatolog.kiev.ua/
Соавтор, рецензент Соловьев А., врач-психофизиолог. Осташко В.Г., врач-невропатолог.
Если вы врач или психолог и знаете, что улучшить, дополнить, исправить в этой статье, прочтите это.
Смотрите также:
У нас также читают:
СоюзСпецодежда - интернет-магазин медицинской одежды
Опухоль 4 стадии - читать на сайте Европейской клиники.