Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича — это заболевание, которое характеризуется нарушением функции иммунной системы (иммунодефицитом) и сниженной способностью к образованию тромбов. В медицинской литературе встречается описание этого заболевания как иммунодефицита с тромбоцитопенией и экземой.

Это заболевание в первую очередь влияет на мужчин. Больные синдромом Вискотта-Олдрича имеют микротромбоцитопению, которая проявляется в уменьшении количества и размеров клеток крови, участвующих в процессе свертывания, эти клетки крови называются тромбоцитами. Подобная тромбоцитарная аномалия, которая обычно присутствует у человека от рождения, может привести к легкой «помятости» кожи и периодическим длительным кровотечениям после незначительных травм.

Что такое синдром Вискотта-Олдрича, клиническая картина заболевания

Синдром Вискотта-Олдрича приводит к тому, что несколько типов белых кровяных клеток, которые являются частью иммунной системы, начинают функционировать не нормально или становятся полностью нефункциональными. Этот процесс приводит к повышенному риску некоторых иммунных и воспалительных расстройств. Многие люди с данным заболеванием страдают от экземы, воспалительных заболеваний кожи, характеризующихся аномальными красными пятнами и постоянным раздражением кожи. Больные также имеют повышенную восприимчивость к инфекциям различного типа.

Люди с синдромом Вискотта-Олдрича подвергаются большему риску развития аутоиммунных заболеваний, которые возникают при сбоях работы иммунной системы и атаке организмом собственных внутренних органов или тканей. Велика также вероятность развития некоторых типов рака, например, рака клеток иммунной системы — лимфомы, а также неходжкинской лимфомы.

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) является заболеванием, при котором обычно присутствует дефицит иммуноглобулина М (IgM). При подобном дефиците всегда развивается стойкая тромбоцитопения, атопия, клеточный и гуморальный иммунодефицит, а также в несколько раз повышается риск развития аутоиммунных заболеваний и гематологических злокачественных новообразований.

По результатам клинических исследований, проведенных зарубежными медицинскими клиниками, около 84% больных синдромом Вискотта-Олдрича имеют классическую клиническую картину, характерную для тромбоцитопении. При этом около 20% из них страдают от различных гематологических нарушений, а примерно 5% — имеют лишь симптомы инфекционных заболеваний. Исключительно экзема без дополнительных признаков других заболеваний не проявлялась ни у одного участника исследований.

Поскольку заболевание относится к категории Х-хромосомных рецессивных заболеваний, встречается оно в основном у мальчиков. Исследования, направленные на изолированное определение пораженного участка гена, показали, что ген располагается на участке хромосомы Х 11.22-23, его экспрессия ограничена клетками кроветворного происхождения.

Исследователи идентифицировали множество различных мутаций, которые мешают связыванию белков Cdc42 и Rac GTPases. Эти белки принимают участие в формировании цитоскелета лимфоцитов. Актины цитоскелета отвечают за клеточные функции: рост, эндоцитоз, экзоцитоз и цитокинез.

Причины синдрома Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича вызывается различными мутациями в гене, кодирующем определенный белок. Ген данного заболевания расположен на участке Х-хромосомы, а именно на области Xp11.22-23. Ребенок мужского пола, рожденный от женщины-носителя мутации, имеет 50% вероятности данного заболевания, а ребенок женского пола имеет 50% шансов стать носителем синдрома.

Таким образом, единственной причиной синдрома Вискотта-Олдрича является генетическая передача мутантного гена.

С потерей материнских иммуноглобулинов G (IgG), новорожденные с данным видом мутации начинают заболевать различными инфекциями, чаще всего отитом в возрасте 4-8 месяцев. Не исключены пневмония, сепсис, менингит, пневмококковые инфекции, гемофильные инфекции типа В (Hib) и золотистый стафилококк.

Вирусные инфекции при данном заболевании протекают чрезвычайно тяжело. Вирус простого герпеса приводит к инфекциям слизистых оболочек, а ветряная оспа может стать заболеванием, угрожающим жизни. Грибковые инфекции ограничиваются кожным кандидозом.

Заболевание может протекать как в легкой, так и в тяжелой форме. Примерно около 81% больных страдают от экземы на фоне других заболеваний. Могут развиться серьезные осложнения, такие как абсцесс, эритродермия. Развивается аллергия на молоко или другие пищевые продукты, например, орехи.

Симптомы синдрома Вискотта-Олдрича

Симптомы синдрома Вискотта-Олдрича многочисленны и проявляются в зависимости от наличия сопутствующих заболеваний или других факторов. Для точной диагностической картины требуется наблюдение за внешним видом пациента и контроль умственного и физического развития.

Основные симптомы следующие:

  • экзема, пурпура, тромбоцитопения;
  • импетиго;
  • фурункулы;
  • абсцессы.

Кожа становится плотной, глянцевой, приобретает красный или бордовый оттенок. Некоторые участки становятся шершавыми, жесткими и болезненными.

Симптомы со стороны других органов тела:

  • аномалии барабанной перепонки;
  • воспаление придаточных пазух носа;
  • инфекции слизистых оболочек;
  • синоназальные инфекции;
  • фарингит;
  • молочница (во рту, в области половых органов);
  • легочные инфекции, например, бронхит, пневмония;
  • лимфаденит;
  • гепатоспленомегалия;
  • астма;
  • хрипы в бронхах и легких.

Неврологические симптомы:

  • внутричерепное кровотечение;
  • лимфома;
  • менингит;
  • бессонница;
  • дезориентация.

В течение первого года жизни ребенка синдром Вискотта-Олдрича проявляется характерным трио симптомов:

  • кровотечениями;
  • экземой;
  • сопутствующими инфекциями.

Поскольку ребенок в возрасте до года еще не умеет разговаривать и объяснять, где именно ощущает боль, распознать заболевание можно по явным признакам, таким как кровавый понос, быстро появляющиеся синяки и петехии, а также грибковые инфекции на слизистой рта и половых органов. Иногда комплексное сочетание трех симптомов отсутствует, вместо этого может наблюдаться:

  • только тромбоцитопения;
  • только гематологические нарушения;
  • только инфекционные проявления;
  • только экзема;
  • аутоиммунные явления;
  • злокачественные опухоли (лимфомы).

У больных детей длительное время не заживает пупочная рана. Степень развития экземы может колебаться от умеренной до тяжелой. Облегчение больным приносит уход с использованием увлажняющих кремов и кремов со стероидами.

Распространенным симптомом также является аллергический ринит. У взрослых больных с синдромом Вискотта-Олдрича развиваются аутоиммунные заболевания, а также злокачественные новообразования, в особенности неходжкинская лимфома.

Методы лечения синдрома Вискотта-Олдрича

В настоящее время лечение синдрома Вискотта-Олдрича базируется на своевременном устранении симптомов. Употребления аспирина и других нестероидных противовоспалительных препаратов следует избегать, поскольку они могут помешать качественной функции тромбоцитов. Защитный шлем может защитить детей младшего возраста от кровоизлияния в мозг, которое является следствием черепно-мозговых травм, полученных при падениях. Пациентам с особо низким уровнем тромбоцитов рекомендуется переливание тромбоцитов или удаление селезенки (спленэктомия). При частых инфекциях показано внутривенное введение иммуноглобулинов.

Анемию устраняют приемом препаратов, содержащих железо.

Поскольку при синдроме Вискотта-Олдрича прежде всего происходит нарушение функции кроветворных тканей, большую вероятность выздоровления дает трансплантация стволовых клеток, осуществляемая путем переливания пуповинной крови или пересадки костного мозга.

Источники статьи:
http://emedicine.medscape.com
http://emedicine.medscape.com
https://ghr.nlm.nih.gov
https://en.wikipedia.org
http://www.childrenshospital.org

По материалам:
Donald A Dibbern, Jr, MD; Chief Editor: Michael A Kaliner, MD
Robert A Schwartz, MD, MPH; Chief Editor: Harumi Jyonouchi, MD
Lister Hill National Center for Biomedical Communications
Wikipedia, the free encyclopedia
Boston Children's Hospital

Месяц рождения поможет узнать грозит ли вам шизофрения
Месяц рождения поможет узнать грозит ли вам шизофрения
Сколько картофеля фри можно съесть без вреда для здоровья?
Сколько картофеля фри можно съесть без вреда для здоровья?
Как уберечь себя от гипертонии?
Как уберечь себя от гипертонии?
Лучший способ бросить курить
Лучший способ бросить курить
Гомеопатия — надо ли ее запрещать?
Гомеопатия — надо ли ее запрещать?
Аптечная конопля (марихуана) — благо или беда?
Аптечная конопля (марихуана) — благо или беда?

Смотрите также:

У нас также читают:

Загрузка...
Загрузка...