Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича — это заболевание, которое характеризуется нарушением функции иммунной системы (иммунодефицитом) и сниженной способностью к образованию тромбов. В медицинской литературе встречается описание этого заболевания как иммунодефицита с тромбоцитопенией и экземой.

Это заболевание в первую очередь влияет на мужчин. Больные синдромом Вискотта-Олдрича имеют микротромбоцитопению, которая проявляется в уменьшении количества и размеров клеток крови, участвующих в процессе свертывания, эти клетки крови называются тромбоцитами. Подобная тромбоцитарная аномалия, которая обычно присутствует у человека от рождения, может привести к легкой «помятости» кожи и периодическим длительным кровотечениям после незначительных травм.

Что такое синдром Вискотта-Олдрича, клиническая картина заболевания

Синдром Вискотта-Олдрича приводит к тому, что несколько типов белых кровяных клеток, которые являются частью иммунной системы, начинают функционировать не нормально или становятся полностью нефункциональными. Этот процесс приводит к повышенному риску некоторых иммунных и воспалительных расстройств. Многие люди с данным заболеванием страдают от экземы, воспалительных заболеваний кожи, характеризующихся аномальными красными пятнами и постоянным раздражением кожи. Больные также имеют повышенную восприимчивость к инфекциям различного типа.

Люди с синдромом Вискотта-Олдрича подвергаются большему риску развития аутоиммунных заболеваний, которые возникают при сбоях работы иммунной системы и атаке организмом собственных внутренних органов или тканей. Велика также вероятность развития некоторых типов рака, например, рака клеток иммунной системы — лимфомы, а также неходжкинской лимфомы.

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) является заболеванием, при котором обычно присутствует дефицит иммуноглобулина М (IgM). При подобном дефиците всегда развивается стойкая тромбоцитопения, атопия, клеточный и гуморальный иммунодефицит, а также в несколько раз повышается риск развития аутоиммунных заболеваний и гематологических злокачественных новообразований.

По результатам клинических исследований, проведенных зарубежными медицинскими клиниками, около 84% больных синдромом Вискотта-Олдрича имеют классическую клиническую картину, характерную для тромбоцитопении. При этом около 20% из них страдают от различных гематологических нарушений, а примерно 5% — имеют лишь симптомы инфекционных заболеваний. Исключительно экзема без дополнительных признаков других заболеваний не проявлялась ни у одного участника исследований.

Поскольку заболевание относится к категории Х-хромосомных рецессивных заболеваний, встречается оно в основном у мальчиков. Исследования, направленные на изолированное определение пораженного участка гена, показали, что ген располагается на участке хромосомы Х 11.22-23, его экспрессия ограничена клетками кроветворного происхождения.

Исследователи идентифицировали множество различных мутаций, которые мешают связыванию белков Cdc42 и Rac GTPases. Эти белки принимают участие в формировании цитоскелета лимфоцитов. Актины цитоскелета отвечают за клеточные функции: рост, эндоцитоз, экзоцитоз и цитокинез.

Причины синдрома Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича вызывается различными мутациями в гене, кодирующем определенный белок. Ген данного заболевания расположен на участке Х-хромосомы, а именно на области Xp11.22-23. Ребенок мужского пола, рожденный от женщины-носителя мутации, имеет 50% вероятности данного заболевания, а ребенок женского пола имеет 50% шансов стать носителем синдрома.

Таким образом, единственной причиной синдрома Вискотта-Олдрича является генетическая передача мутантного гена.

С потерей материнских иммуноглобулинов G (IgG), новорожденные с данным видом мутации начинают заболевать различными инфекциями, чаще всего отитом в возрасте 4-8 месяцев. Не исключены пневмония, сепсис, менингит, пневмококковые инфекции, гемофильные инфекции типа В (Hib) и золотистый стафилококк.

Вирусные инфекции при данном заболевании протекают чрезвычайно тяжело. Вирус простого герпеса приводит к инфекциям слизистых оболочек, а ветряная оспа может стать заболеванием, угрожающим жизни. Грибковые инфекции ограничиваются кожным кандидозом.

Заболевание может протекать как в легкой, так и в тяжелой форме. Примерно около 81% больных страдают от экземы на фоне других заболеваний. Могут развиться серьезные осложнения, такие как абсцесс, эритродермия. Развивается аллергия на молоко или другие пищевые продукты, например, орехи.

Симптомы синдрома Вискотта-Олдрича

Симптомы синдрома Вискотта-Олдрича многочисленны и проявляются в зависимости от наличия сопутствующих заболеваний или других факторов. Для точной диагностической картины требуется наблюдение за внешним видом пациента и контроль умственного и физического развития.

Основные симптомы следующие:

  • экзема, пурпура, тромбоцитопения;
  • импетиго;
  • фурункулы;
  • абсцессы.

Кожа становится плотной, глянцевой, приобретает красный или бордовый оттенок. Некоторые участки становятся шершавыми, жесткими и болезненными.

Симптомы со стороны других органов тела:

  • аномалии барабанной перепонки;
  • воспаление придаточных пазух носа;
  • инфекции слизистых оболочек;
  • синоназальные инфекции;
  • фарингит;
  • молочница (во рту, в области половых органов);
  • легочные инфекции, например, бронхит, пневмония;
  • лимфаденит;
  • гепатоспленомегалия;
  • астма;
  • хрипы в бронхах и легких.

Неврологические симптомы:

  • внутричерепное кровотечение;
  • лимфома;
  • менингит;
  • бессонница;
  • дезориентация.

В течение первого года жизни ребенка синдром Вискотта-Олдрича проявляется характерным трио симптомов:

  • кровотечениями;
  • экземой;
  • сопутствующими инфекциями.

Поскольку ребенок в возрасте до года еще не умеет разговаривать и объяснять, где именно ощущает боль, распознать заболевание можно по явным признакам, таким как кровавый понос, быстро появляющиеся синяки и петехии, а также грибковые инфекции на слизистой рта и половых органов. Иногда комплексное сочетание трех симптомов отсутствует, вместо этого может наблюдаться:

  • только тромбоцитопения;
  • только гематологические нарушения;
  • только инфекционные проявления;
  • только экзема;
  • аутоиммунные явления;
  • злокачественные опухоли (лимфомы).

У больных детей длительное время не заживает пупочная рана. Степень развития экземы может колебаться от умеренной до тяжелой. Облегчение больным приносит уход с использованием увлажняющих кремов и кремов со стероидами.

Распространенным симптомом также является аллергический ринит. У взрослых больных с синдромом Вискотта-Олдрича развиваются аутоиммунные заболевания, а также злокачественные новообразования, в особенности неходжкинская лимфома.

Методы лечения синдрома Вискотта-Олдрича

В настоящее время лечение синдрома Вискотта-Олдрича базируется на своевременном устранении симптомов. Употребления аспирина и других нестероидных противовоспалительных препаратов следует избегать, поскольку они могут помешать качественной функции тромбоцитов. Защитный шлем может защитить детей младшего возраста от кровоизлияния в мозг, которое является следствием черепно-мозговых травм, полученных при падениях. Пациентам с особо низким уровнем тромбоцитов рекомендуется переливание тромбоцитов или удаление селезенки (спленэктомия). При частых инфекциях показано внутривенное введение иммуноглобулинов.

Анемию устраняют приемом препаратов, содержащих железо.

Поскольку при синдроме Вискотта-Олдрича прежде всего происходит нарушение функции кроветворных тканей, большую вероятность выздоровления дает трансплантация стволовых клеток, осуществляемая путем переливания пуповинной крови или пересадки костного мозга.

Источники статьи:
http://emedicine.medscape.com
http://emedicine.medscape.com
https://ghr.nlm.nih.gov
https://en.wikipedia.org
http://www.childrenshospital.org

По материалам:
Donald A Dibbern, Jr, MD; Chief Editor: Michael A Kaliner, MD
Robert A Schwartz, MD, MPH; Chief Editor: Harumi Jyonouchi, MD
Lister Hill National Center for Biomedical Communications
Wikipedia, the free encyclopedia
Boston Children's Hospital

Смотрите также:

У нас также читают: