Фенилкетонурия

Современная наука ищет пути распознавания тяжелых наследственных заболеваний. Одно из таких заболеваний - фенилкетонурия.

Как уберечь ребёнка от инвалидности, если поставлен диагноз фенилкетонурия? Какие процессы происходят в метаболизме ребёнка с рождения? Способна ли современная медицина распознать опасный недуг на стадии, когда можно избежать последствий и сохранить интеллект ребёнка? Исследования ученых показали, что определённые изменения в метаболизме развивающегося организма могут тормозить усвоение белков, необходимых для роста и развития .

Появление тормозящих блоков связывают с работой печени.

Почему возникают метаболические блоки в организме человека на этапе превращения фенил аланина в тирозин? Известно,что фенилаланин относится к аминокислотам - участникам построения белков . В организме человека это вещество не синтезируется, мы получаем его с пищей. Если метаболическая цепочка нарушена, заблокирована в печени, и синтез тирозина недостаточен, может возникнуть такое заболевание как фенилкетонурия. Современная медицина рассматривает данное заболевание как тяжелое наследственное, поражающее нервную систему.

Симптомы фенилкетонурии.

Симптомы фенилкетонурии обнаруживаются в первые месяцы жизни. Дети выглядят вялыми и сонливыми. В дальнейшем появляются плаксивость и раздражительность. При осмотре ребёнка специалисты могут выявить отставание в физическом и психическом развитии. В случае прогрессирования болезни могут развиваться эпилептиформные припадки, нарушения координации. Тонус отдельных мышц может быть повышен, а артериальное давление снижено.

Диагностика заболевания.

Лабораторный скрининг (диагностику) на повышение концентрации фенилаланина в крови проводится в период, когда ребёнок считается новорожденным, далее по показаниям при задержке развития , неврологических проявлениях (изменения в рефлексах). В возрасте одного - двух месяцев в моче ребёнка могут быть обнаружены продукты распада фенилаланина.

Если среди родствеников есть больные фенилкетонурией, то ребёнку в течение первого года жизни следует постоянно проверять и кровь, и мочу. У некоторых детей бывают экземные проявления на коже. Детям более старшего возраста делается мониторинг электроэнцефалографии (ЭЭГ), как правило при таком заболевании имеются отклонения на ЭЭГ.

Лечение фенилкетонурии.

Лечение связано в основном со специальной диетой. Больным фенилкетонурией назначается диета, ограничивающая употребление фенилаланина. Соблюдение диеты может способствовать нормальному психическому развитию.

При такой диете исключаются продукты животного происхождения, в том числе молоко. Назначаются белковые смеси, которые дают с супами, соками и другими жидкими блюдами. Лечение следует проводить под контролем содержания фенилаланина в крови. На протяжении первых трёх лет жизни показаны строгие ограничения белков животного происхождения. При отсутствии лечения развивается тяжелая умственная отсталость.

Раннее лечение, контроль крови и мочи, общение с врачом помогут уберечь ребёнка от тяжелой инвалидности.