Современная наука ищет пути распознавания тяжелых наследственных заболеваний. Одно из таких заболеваний - фенилкетонурия.
Как уберечь ребёнка от инвалидности, если поставлен диагноз фенилкетонурия? Какие процессы происходят в метаболизме ребёнка с рождения? Способна ли современная медицина распознать опасный недуг на стадии, когда можно избежать последствий и сохранить интеллект ребёнка? Исследования ученых показали, что определённые изменения в метаболизме развивающегося организма могут тормозить усвоение белков, необходимых для роста и развития .
Появление тормозящих блоков связывают с работой печени.
Почему возникают метаболические блоки в организме человека на этапе превращения фенил аланина в тирозин? Известно,что фенилаланин относится к аминокислотам - участникам построения белков . В организме человека это вещество не синтезируется, мы получаем его с пищей. Если метаболическая цепочка нарушена, заблокирована в печени, и синтез тирозина недостаточен, может возникнуть такое заболевание как фенилкетонурия. Современная медицина рассматривает данное заболевание как тяжелое наследственное, поражающее нервную систему.
Симптомы фенилкетонурии.
Симптомы фенилкетонурии обнаруживаются в первые месяцы жизни. Дети выглядят вялыми и сонливыми. В дальнейшем появляются плаксивость и раздражительность. При осмотре ребёнка специалисты могут выявить отставание в физическом и психическом развитии. В случае прогрессирования болезни могут развиваться эпилептиформные припадки, нарушения координации. Тонус отдельных мышц может быть повышен, а артериальное давление снижено.
Диагностика заболевания.
Лабораторный скрининг (диагностику) на повышение концентрации фенилаланина в крови проводится в период, когда ребёнок считается новорожденным, далее по показаниям при задержке развития , неврологических проявлениях (изменения в рефлексах). В возрасте одного - двух месяцев в моче ребёнка могут быть обнаружены продукты распада фенилаланина.
Если среди родствеников есть больные фенилкетонурией, то ребёнку в течение первого года жизни следует постоянно проверять и кровь, и мочу. У некоторых детей бывают экземные проявления на коже. Детям более старшего возраста делается мониторинг электроэнцефалографии (ЭЭГ), как правило при таком заболевании имеются отклонения на ЭЭГ.
Лечение фенилкетонурии.
Лечение связано в основном со специальной диетой. Больным фенилкетонурией назначается диета, ограничивающая употребление фенилаланина. Соблюдение диеты может способствовать нормальному психическому развитию.
При такой диете исключаются продукты животного происхождения, в том числе молоко. Назначаются белковые смеси, которые дают с супами, соками и другими жидкими блюдами. Лечение следует проводить под контролем содержания фенилаланина в крови. На протяжении первых трёх лет жизни показаны строгие ограничения белков животного происхождения. При отсутствии лечения развивается тяжелая умственная отсталость.
Раннее лечение, контроль крови и мочи, общение с врачом помогут уберечь ребёнка от тяжелой инвалидности.
Ученые научились делать клетки кожи на 30 лет моложе
Исследование: прием Виагры может лишить мужчину зрения
Ученые выяснили, чем могут заболеть хозяева, которые редко моют миску своих собак
Почему нельзя смотреть на часы, когда вы не можете заснуть?
Найден череп человека, которому в I веке н.э. была проведена первая в истории операция на ухе
Ученые выяснили, могла ли косметика XVIII века убивать женщин