Гемофилия С. Врожденная и приобретенная афибриногенемия (гипофибриногенемия)

Нарушения свертываемости крови — это заболевания, вызываемые отсутствием различных факторов свертывания крови.

Дефициты различных типов факторов свертывания крови вызывают разные виды заболеваний под названием гемофилия, а также другие расстройства, не относящиеся к определенному типу. В медицинской практике описано три вида гемофилии: А, В и С, за каждую из которых отвечают, соответственно, факторы свертывания VIII, IX и XI.

Гемофилия С (дефицит предшественника тромбопластина плазмы)

Гемофилия С (дефицит фактора XI, или предшественника тромбопластина плазмы) — это редкое расстройство свойств крови, при котором наблюдается нарушение её свертываемости.

Что такое предшественник тромбопластина плазмы? Это фактор свертывания XI, представляющий собой глобулин плазмы крови. В медицинской литературе это название представлено сокращенным обозначением ППТ.

В отличие от других форм гемофилии, данное расстройство протекает в более мягкой форме, даже при тяжелой недостаточности фактора свертывания XI. Кроме чистой формы гемофилии С может присутствовать и гемофилия другого типа, однако такие случаи скорее редкость, чем правило. Некоторые пациенты с тяжелой степенью этого заболевания не имеют склонности к сильным кровотечениям, а больные с умеренным дефицитом фактора XI более подвержены крайностям этого заболевания. Такая непредсказуемость делает гемофилию С более сложной для лечения и диагностики.

Тяжелый дефицит диагностируется, если фактор XI находится на уровне 15-20 ЕД/дл или ниже. Тем не менее, этот показатель не важен, если не происходит кровотечений.

Спонтанные кровотечения происходят редко, причем в основном после операций и у пациентов с самым незначительным дефицитом XI-фактора (до 15 ЕД/дл, то есть нижний предел нормального диапазона). Около 30-50% больных страдают от частых кровотечений, однако определить состояние их здоровья по внешним признакам практически невозможно.

Даже полностью здоровые новорожденные дети без гемофилии С имеют низкие уровни XI-фактора до возраста 6 месяцев. В настоящее время гемофилия С часто приравнивается по своим свойствам к гемофилии А и В типов.

Осложнения при гемофилии С

Осложнения дефицита фактора XI обычно носят непредсказуемый характер. Больные, получающие продукты плазмы, могут подвергаться воздействию вирусных трансмиссивных инфекций. У людей с полным отсутствием фактора XI вырабатываются ингибиторы этого компонента крови. У людей, принимающих этот компонент внутривенно, существует высокий риск тромбоза

Прогноз преимущественно хороший, особенно при умеренных или малых кровотечениях. За активацию XI-фактора отвечает белок крови тромбин. Когда происходит процесс активации, из активированных тромбоцитов высвобождаются полифосфаты. Эти молекулы как раз и составляют будущий «каркас» факторов свертывания XI и IX. Пациенты с дефицитом фактора XII, даже при тяжелой его недостаточности, не обязательно склонны к кровотечениям. Следовательно, отсутствие фактора XII не влияет на уровень XI.

Фактор свертываемости XI является прокоагулянтом и антифибринолитическим агентом, поэтому его отсутствие в плазме вызывает кровотечения. Люди с высоким дефицитом этого агента крови менее склонны к ишемическому инсульту.

При тяжелой недостаточности фактора XI наиболее подвержены кровотечениям ткани, богатые фибринолитическими составляющими (слизистая носа и полости рта, мочевыводящих путей, половых органов).

Симптомы гемофилии С

Несмотря на то, что заболевание передается по наследству, проявиться оно может уже в зрелом возрасте. При благоприятных условиях жизни гемофилия С может протекать в самой легкой форме. Симптомы: кровотечения после операций, внутренние кровотечения после ушибов, ударов, кровоизлияния в суставы, гематомы, синяки, кровоподтеки от ударов малой силы или сильного сжатия. Людям с таким заболеванием любую вакцину вводят подкожно из-за повышенного риска образования гематом, кроме того, они должны проходить вакцинацию против вируса гепатита А, который передается при переливании препаратов плазмы крови.

Лечение гемофилии С

Основной метод лечения гемофилии С — это внутривенное введение фактора свертывания XI. Препарат вводится не систематически, а при необходимости, например, перед операцией (полостной или стоматологической).

Люди с различными типами гемофилии должны соблюдать осторожность, избегать травм и тяжелых физических нагрузок, травматических повреждений кожи и тканей (царапины, укусы, порезы, проколы).

Врожденная и приобретенная афибриногенемия (гипофибриногенемия)

Врожденная афибриногенемия — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся полным отсутствием фибриногена в крови. Когда показатель фибриногена в плазме опускается ниже 60%, такое состояние называют гипофибриногенемией или афибриногенемией.

Самым распространенным проявлением данного заболевания сразу после рождения ребенка является неконтролируемое кровотечение из пуповины. Кроме того, наблюдаются такие симптомы, как внутримозговое кровотечение, разрыв селезенки, выкидыши, кровоизлияния в суставы. Процесс свертывания при афибриногенемии не наступает вообще. Это заболевание является очень редким, приводит к возникновению кровотечений при любом интенсивном воздействии на организм ребенка, даже при обыкновенной ходьбе. Особенно опасна афибриногенемия для тех детей, которые начинают ходить и много падают. В результате таких воздействий ребенок получает массу гематом, кровоподтеков, синяков, повреждений тканей. Продолжительной жизни таких людей редко доходит до 35 лет.

При отсутствии фибриногена количество тромбоцитов в крови остается в пределах нормы.

Афибриногенемией также называют снижение уровня фибриногена в составе плазмы крови. Более точное название - гипофибриногенемия. Приобретенная форма заболевания возникает в том случае, когда печень становится неспособной вырабатывать достаточное количество фибриногена. При таком заболевании свертывание крови происходит очень медленно, образуется рыхловатый сгусток, который быстро разрушается.

Подобные симптомы характерны для больных с циррозом печени, при лейкозах, послеродовом шоке, злокачественных опухолях, а также при некрозе тканей.

Лечение гипофибриногенемии

Радикальные и наиболее действенные методы лечения — это переливание плазмы, а также инъекции фибриногена.

Источники статьи:
http://emedicine.medscape.com
http://www.practical-haemostasis.com
http://www.bloodjournal.org

По материалам:
© 2003 by The American Society of Hematology
© 1994-2015 by WebMD LLC.
David J Perry MD, Tony Todd MRCP

Смотрите также:

У нас также читают: