Качественные дефекты тромбоцитов — это подгруппа заболеваний, характеризующаяся иммунными и гематологическими нарушениями, а также нарушениями свертываемости крови и пурпурой.
К качественным дефектам тромбоцитов относятся синдром серых тромбоцитов, синдром Бернара-Сулье (гигантских тромбоцитов), болезнь Гланцмана.
Синдром Бернара-Сулье (СБС), или синдром гигантских тромбоцитов, является одним из наследственных расстройств, для которых характерна тромбоцитопения, большие размеры тромбоцитов и тенденция к кровотечению. Под микроскопом можно рассмотреть, что в образцах крови больных тромбоциты имеют неестественно большие размеры.
Впервые заболевание было описано в 1948 году. Расстройство было признано наследственным. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу. В 1970-х годах у больных с синдромом Бернара-Сулье было обнаружено отсутствие гликопротеинов в мембране тромбоцитов. СБС возникает редко, по имеющимся оценкам экспертов, примерно в 1 случае на миллион населения. Кровотечения, провоцируемые синдромом, могут начаться в раннем детстве и периодически появляться в течение жизни. На сегодняшний день случаи заболевания были зафиксированы у белых людей европейского происхождения и японцев, распространенность в других этнических группах неизвестна.
Симптомы синдрома Бернара-Сулье
Симптомы синдрома Бернара-Сулье проявляются не всегда, а лишь при благоприятных для этого условиях. Основными симптомами являются:
Диагностика синдрома гигантских тромбоцитов
Для диагностики синдрома гигантских тромбоцитов необходимы полный анализ крови, в том числе периферический мазок, фиксация времени, в течение которого происходит кровотечение, показатель агрегации тромбоцитов и проточная цитометрия. Эти данные позволяют медикам получить наиболее точную картину заболевания.
Лечение синдрома Бернара-Сулье
Лечение больных синдромом Бернара-Сулье проводится преимущественно без медикаментозного вмешательства. Фактически оно заключается в соблюдении мер профилактики: избегании травм, ушибов, тяжелых физических нагрузок, аккуратном поведении за рулем.
При необходимости медикаментозного лечения применяют такие препараты:
Приема антитромбоцитарных препаратов во время и после лечения следует избегать.
Переливание тромбоцитов показано перед операциями или любыми вмешательствами, связанными с риском кровотечений. У рожениц вероятен риск послеродового кровотечения и неонатальной тромбоцитопении.
Болезнь Гланцмана, или тромбастения Гланцмана, — редкое заболевание, при котором нарушена свертываемость крови. Это заболевание врожденное и геморрагическое, связанное с кровотечениями уже с момента рождения и в более зрелом возрасте.
Причина болезни Гланцмана — недостаток белка гликопротеина IIb/IIIa, который обычно находится на поверхности тромбоцитов.
Тромбоциты — это мелкие кровеносные клетки, которые первыми реагируют на порез или любую травму с выделением крови. Тромбоцитам свойственно склеиваться, образуя тромб или сгусток в ране и останавливая кровотечение.
Без достаточного количества гликопротеина IIb/IIIa тромбоциты не склеиваются так, как это необходимо, чтобы остановить кровотечение. Вот почему больные с болезнью Гланцмана страдают от слабой свертываемости крови.
Гены гликопротеина IIb/IIIa кодируются 17 хромосомой ДНК, именно дефект в этой части цепочки ДНК вызывает появление заболевания.
Симптомы болезни Гланцмана
Болезнь Гланцмана может привести к периодическим или постоянным кровотечениям даже от незначительных травм. Кроме этого больные страдают от:
Лечение болезни Гланцмана
Основным лечением является переливание тромбоцитов и избегание травм, интенсивных нагрузок. Больные должны избегать употребления таких лекарственных препаратов, как ибупрофен, аспирин, варфарин и противовоспалительных средств. Как известно, перечисленные препараты препятствуют свертыванию тромбоцитов и могут усугубить кровотечение.
Болезнь Гланцмана является пожизненным расстройством с опасностью длительных кровотечений, хроническими неврологическими или психиатрическими проблемами, а также летальным исходом вследствие потери крови. У женщин с этим заболеванием часто присутствует анемия, болезненные менструальные кровотечения.
Синдром серых тромбоцитов — заболевание крови, при котором в крови присутствуют аномальные тромбоциты, под микроскопом опознаваемые как частицы с серой окраской.
Синдром серых тромбоцитов — редкое заболевание. Во всем мире зафиксировано порядка 60 случаев этой болезни. Одна из возможных причин заболевания — мутация в гене NBEAL2. Информации о белке, производимом этим геном, имеется мало. Медики полагают, что он отвечает за формирование альфа-гранулы внутри тромбоцитов, которая содержит факторы роста и другие белки, важные для свертывания крови и заживления ран.
В ответ на повреждение, вызывающее кровотечение, белки, хранящиеся в альфа-гранулах тромбоцитов, помогают тромбоцитам прилипать друг к другу, чтобы сформировать сгусток. Он изолирует поврежденный капилляр или сосуд и предотвращает дальнейшую потерю крови. Мутации в гене NBEAL2 нарушают процесс выработки альфа-гранул. Без альфа-гранул тромбоциты приобретают необычно большие размеры и вырабатываются в меньшем количестве, чем обычно (макротромбоцитопения). Аномальные тромбоциты имеют серую окраску, если взглянуть на них в микроскоп.
Симптомы синдрома серых тромбоцитов
Люди с синдромом серых тромбоцитов имеют повышенную вероятность кровотечения даже при небольшом ушибе или столкновении, у детей с подобным синдромом часто происходят носовые кровотечения, травмируются и кровоточат десны.
Синдром серых тромбоцитов провоцирует появление такого состояния, как миелофиброз. Под этим термином понимается накопление рубцовой ткани в костном мозге.
Костный мозг — это губчатая ткань, содержащаяся внутри длинных костей. Он вырабатывает большинство клеток крови, необходимых телу человека для нормального существования, в том числе и тромбоциты. Появление рубцов связано с недостаточностью клеток крови, поступающих к костному мозгу, одновременно с этим селезенка больного начинает производить больше кровяных клеток, чтобы компенсировать дисбаланс. Таким образом, селезенка увеличивается (спленомегалия), а в костном мозге накапливается рубцовая ткань.
Лечение синдрома серых тромбоцитов
Аналогично лечению других качественных дефектов тромбоцитов, а именно: отказ от интенсивных нагрузок и видов спорта, связанных с травмами, падениями, ударами. Противопоказаны противовоспалительные препараты, а также аспирин, ибупрофен. В тяжелых случаях показано переливание тромбоцитов.
Найдены участки мозга, влияющие на возникновение депрессии
Рассеянный склероз у детей может быть не определен на начальных этапах
Ученый создал яйцеклетку из клеток самцов мышей
Действительно ли помогает куриный бульон при болезни?
Представлены тренажерные залы для тренировки…мозга
Глазные капли без рецепта: вред или польза?
Рак крови симптомы по общему анализу крови: прочитайте подробнее в статьях Европейской клиники.