Эндокардиальный фиброэластоз

Эндокардиальный фиброэластоз (ЭФЭ) является редким заболеванием сердца, характерным для новорожденных и детей младшего возраста. Заболевание характеризуется утолщением внутримышечного слоя камеры сердца вследствие увеличения размеров поддерживающей соединительной ткани — коллагена, а также разрастания соединительной ткани.

Нормальное сердце состоит из четырех камер — двух предсердий и двух желудочков, по одному с левой и правой стороны. Предсердия отделены друг от друга межпредсердной перегородкой. Желудочки так же разделены перегородкой. Клапаны сердца соединены с левым и правым предсердием и сочетаются с соответствующими (левым и правым) желудочками.

Симптомы эндокардиального фиброэластоза связаны с разрастанием фиброзной ткани, вызывающей аномальное расширение сердца (гипертрофию), в особенности увеличение левого желудочка.

Нарушение работы сердца и легких в конечном итоге приводит к застойной сердечной недостаточности. Эндокардиальный фиброэластоз может развиться без видимой причины (идиопатически) или может быть унаследованным от одного из родителей по Х-хромосоме или аутосомно-рецессивному генетическому признаку.

Причины эндокардиального фиброэластоза. Механизм наследования фиброэластоза эндокарда

Некоторые случаи эндокардиального фиброэластоза происходят в результате случайных мутаций, без видимой причины (то есть, идиопатически). Эти случаи известны как эндокардиальный фиброэластоз первого типа (EFE1). В других случаях, полагают врачи, заболевание наследуется по Х-хромосомному рецессивному генетическому признаку. Такой тип заболевания называется эндокардиальным фиброэластозом второго типа. При первом типе точное местоположение гена не известно.

Хромосомы, присутствующие в ядрах человеческих клеток, несут генетическую информацию для каждого человека. Клетки тела человека в норме имеют 46 хромосом. Пары хромосом человека пронумерованы от 1 до 22, причем половые хромосомы обозначаются символами X и Y. У мужчин одна Х и одна Y-хромосома, у женщин — две Х-хромосомы.

Каждая хромосома имеет короткое звено, обозначаемое «р», и длинное звено, обозначаемое «Q». Хромосомы, в свою очередь, подразделяются на множество групп, которые нумеруются. Например, «хромосома 11p13» относится к участку 13 на коротком участке хромосомы 11. Пронумерованные группы указывают местоположение тысяч генов, которые присутствуют на каждой хромосоме. Генетические заболевания определяются комбинацией генов определенного признака, которые содержатся в хромосомах, полученных ребенком от отца и матери. Рецессивные генетические нарушения происходят, когда человек наследует аномальный ген.

Если ребенок наследует один нормальный и один дефектный ген, он является носителем болезни без проявления симптомов. У двоих родителей-носителей гена вероятность рождения больного ребенка намного выше, и с каждой последующей беременностью риск передачи дефектного гена возрастает на 25%.

Все люди являются носителями 4-5 аномальных генов. Родители, являющиеся кровными родственниками, производят потомство, более склонное к генетическим нарушениями, чем люди, не связанные родством, так как первые несут один и тот же аномальный ген, увеличивающий вероятность рождения ребенка с генетическим расстройством. Х-сцепленные рецессивные генетические расстройства, такие как эндокардиальный фиброэластоз, вызваны наличием аномального гена на Х-хромосоме. Женщины имеют две Х-хромосомы, но одна из Х-хромосом является «выключенной», и все гены по этой хромосоме инактивируются. Женщины, которые переносят ген болезни в одной из своих Х-хромосом, являются носителями расстройства. Женщины-носители обычно не имеют симптомов расстройства, потому что, как правило, Х-хромосома с аномальным геном является «выключенной».

Мужчина имеет одну Х-хромосому, и если он наследует Х-хромосому, содержащую ген болезни, у него начнут проявляться симптомы заболевания. Мужчины с Х-сцепленными нарушениями передают ген болезни всем своим дочерям, которые станут носителями болезни. Мужчины не могут передать Х-хромосому сыновьям, поскольку мужчины всегда передают мальчикам только Y-хромосому.

Дополнительные причины эндокардиального фиброэластоза, как полагают врачи, являются результатом метаболических нарушений, таких как синдром Барта или синдром, связанный с недостаточностью карнитина.

Симптомы эндокардиального фиброэластоза

Симптомы эндокардиального фиброэластоза быстро прогрессируют, как правило, в возрасте от 4 до 12 месяцев жизни ребенка, начиная с момента рождения. Симптомы обусловлены разрастанием фиброзной ткани и утолщением слизистой оболочки камер сердца (то есть эндокарда и субэндокардиального слоя), особенно левого желудочка. В некоторых очень редких случаях фиброэластоза левый желудочек уменьшается (гипоплазия желудочка) или увеличивается вместе с правым желудочком.

Основные симптомы:

  • затрудненное дыхание (одышка);
  • кряхтящие звуки при вдыхании;
  • кашель;
  • раздражительность;
  • слабость;
  • бледность;
  • усталость;
  • повышенное потоотделение;
  • аномальный цвет кожи (синюшность, цианоз).

Новорожденные с эндокардиальным фиброэластозом могут издавать необычные звуки при вдыхании воздуха, их можно прослушать при обследовании стетоскопом. Обильные хрипы в легких могут указывать на скопление жидкости в дыхательных путях. Возможны проявления регургитации, в том числе учащенное сердцебиение.

Опасные для жизни ребенка симптомы это:

  • тахикардия;
  • мерцательная аритмия;
  • застойная кардиомиопатия.

Симптомы заболевания у детей младшего возраста:

  • кашель и хрипы;
  • отказ принимать пищу;
  • чрезмерная потливость;
  • рецидивирующие инфекции дыхательных путей;
  • сильные боли в животе;
  • задержка развития и роста;
  • респираторный дистресс во время кормления;
  • тахипноэ;
  • лихорадка;
  • бледность;
  • анемия;
  • периферический цианоз;
  • кардиомегалия (первый и второй тон сердца спокойные, третий — в ритме галопа);
  • отеки;
  • сыпь.

Сильные боли в животе у детей могут указывать на коронарную недостаточность.

Болезнь может принять острую форму и привести к кардиогенному шоку или внезапной смерти.

Методы лечения эндокардиального фиброэластоза

Младенцы, которым поставлен своевременный диагноз «эндокардиальный фиброэластоз», хорошо реагируют на лечение. Прогноз при раннем обнаружении заболевания благоприятный — исход заболевания зависит от того, какой ущерб нанесен сердцу.

Лечение эндокардиального фиброэластоза аналогично лечению хронической сердечной недостаточности. Рекомендованы препараты, уменьшающие частоту сердечных сокращений и улучшающие сократительную способность, а также диуретики и антиаритмические средства, коагулянты.

Длительный постельный режим облегчает состояние миокарда, поскольку сердце работает в щадящем режиме. В запущенных стадиях рекомендуется пересадка сердца, устранение фиброзной ткани межжелудочковой перегородки, а также замена или ремонт клапанов, в зависимости от степени повреждения тканей и показаний к операции.

Источники статьи:
http://rarediseases.org
http://emedicine.medscape.com
http://www.webmd.com
http://radiopaedia.org
http://patient.info

По материалам:
Poothirikovil Venugopalan, MBBS, MD, FRCPCH; Chief Editor: Stuart Berger, MD.
©2015 NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc.
American Heart Association, NIH/National Heart, Lung and Blood Institute.
© 2005–2016 Radiopaedia.org
Dr Hayley Willacy.

Смотрите также:

У нас также читают:

SOS, Просьба помочь
‡агрузка...