Эндокардиальный фиброэластоз

Эндокардиальный фиброэластоз считается довольно-таки редкой врождённой патологией. Диагностируется как у мальчиков, так и у девочек.

Для этого заболевания характерно утолщение и чрезмерное разрастание соединительной ткани (фиброэластоз эндокарда), увеличение размеров сердца и раннее развитие сердечной недостаточности.

Особенности наследования и причины эндокардиального фиброэластоза

В большинстве случаев установить точную причину заболевания не удаётся. Тем не менее немаловажную роль в развитии фиброэластоза отводят вирусным инфекциям во время беременности. Кроме того, определённое значение имеет генетическая предрасположенность. Установлено несколько типов наследования эндокардиального фиброэластоза:

• Х-сцепленный рецессивный;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный.

Вместе с тем некоторые учёные высказывают мнение, что это врождённое заболевание связано с мутацией определённого гена G4.5 и семейным типом наследования. Эндокардиальный фиброэластоз также может сочетаться с тяжёлыми врождёнными пороками, что объясняет гипертрофию сердца (наиболее часто - левых его отделов).

Первый и второй типы эндокардиального фиброэластоза

На сегодняшний день принято выделять два вида заболевания в зависимости от особенности патологического процесса:

• Первый тип (дилатированный). Встречается чаще всего. Отмечается существенное утолщение стенок и увеличение полости левого желудочка, который приобретает шарообразную форму. Из-за повреждения папиллярных мышц формируется пролапс митрального клапана (створки клапана прогибаются в левое предсердие при сокращении сердца). В 50% случаев наблюдается распространение фиброза на аортальный клапан.
  
  
• Второй тип (контрактильный). Левый желудочек в норме или несколько уменьшен. Правая половина сердца расширена и увеличена. Признаки фиброза в правом предсердии и желудочке минимальны и локальны.

Симптомы эндокардиального фиброэластоза у детей

Как правило, клинические признаки носят неспецифический характер, по которым достаточно трудно судить о типе и локализации патологического процесса в сердце. У 80% пациентов болезнь начинает проявляться в первые полгода жизни. Ребёнок вялый, плохо прибавляет в весе, отказывается от груди. Во время кормления (в некоторых случаях и в покое) отмечается учащённое сердцебиение, одышка, быстрая утомляемость, беспокойство, потливость, бледность кожи.

Варианты течения эндокардиального фиброэластоза:

• Первый вариант. Заболевание уже проявляется с первого дня жизни малыша. Нарастают признаки сердечной недостаточности, сопровождающиеся угнетением центральной нервной системы. Состояние ребёнка критическое. Острая сердечная недостаточность нередко осложняется развитием кардиогенного шока. Тромбоэмболия может закончиться закупоркой легочной артерии, инфарктом, инсультом или внезапной смертью.
  
  
• Второй вариант. Болезнь даёт о себе знать в первые полгода жизни малыша, который до этого выглядел внешне здоровым. Быстро развивается тяжёлая форма сердечной недостаточности. Этому часто предшествует острая респираторная инфекция верхних дыхательных путей.

Среди опасных осложнений эндокардиального фиброэластоза необходимо выделить возникновение стойкой сердечной недостаточности, частых вирусных инфекций, цирроза печени, ателектаза лёгких, тромбоэмболии артерий лёгких, сердца и головного мозга.

Лечение эндокардиального фиброэластоза у детей

Программа лечения эндокардиального фиброэластоза у ребёнка направлена на устранение сердечной недостаточности и применение эффективной противовоспалительной терапии. Справиться с сердечной недостаточностью помогают:

• дигоксин;
• диуретики (спиронолактон);
• ингибиторы АПФ (каптоприл);
• бета-симпатомиметики (орципреналин).

Для профилактики тромбоэмболии назначают антикоагулянты. В основном задействуют гепарин или варфарин. На сегодняшний день специфическое лечение эндокардиального фиброэластоза не разработано.

Если развивается ранняя сердечная недостаточность, оценка ситуации крайне неблагоприятная: ребёнок может не прожить и 10 дней. В случае эффективной терапии и стабильного состояния продолжительность жизни малыша увеличивается до нескольких лет.

Положительный прогноз возможен при бессимптомном течении эндокардиального фиброэластоза, когда нет существенных патологических изменений в сердце и успешно применяется дигоксин.