Болезнь фон Виллебранда. Дефицит фактора VIII (гемофилия А). Дефицит фактора XI (гемофилия С)

Нормальный процесс свертывания крови состоит из нескольких этапов. Вначале тромбоциты образуют пробку в поврежденном кровеносном сосуде. Они прикасаются стенками друг к другу, изменяя форму для формирования массы, заполняющей поврежденный участок и предотвращая потерю крови. Сгусток крови затем увеличивается за счет белков-факторов свертывания, вызывающих цепную реакцию. Белки свертывания соединяются с фибрином, образуя нити, которые захватывают еще больше тромбоцитов. Сгусток крови становится еще более прочным и жестким. Тромб не растет дальше, чем это необходимо. После того, как необходимость в остановке кровотечения отпадает, сгусток начинает медленно разрушаться. Жесткие нити фибрина разрушаются, кровь захватывает тромбоциты и клетки сгустка, процесс кровообращения в зажившем сосуде становится прежним.

Любые нарушения процесса свертывания опасны для здоровья. Как чрезмерно быстрое, так и медленное свертывание опасно для здоровья, и должно контролироваться при помощи специальных препаратов и наблюдения врача.

Болезнь Виллебранда (ангиогемофилия, сосудистая гемофилия)

Болезнь фон Виллебранда (или ангиогемофилия) — это состояние, которое провоцирует появление кровотечения. Чаще всего заболевание наследуется, но в редких случаях развивается уже во взрослом возрасте.

Причина болезни Виллебранда — дефицит или ухудшение качества белка, называемого фактором фон Виллебранда, – важного компонента процесса свертывания крови. В отличие от обычной гемофилии, при ангиогемофилии формирование тромбов занимает больше времени, чем у здорового человека, но меньше, чем у человека с гемофилией. При правильном лечении этого недуга человек может прожить вполне нормальную, здоровую жизнь.

У многих больных признаки заболевания умеренны или не проявляются вообще. При появлении симптомов необходимо начать лечение, поскольку сами по себе признаки заболевания не исчезнут.

Классификация заболевания (типы болезни Виллебранда)

Существует три основных типа болезни Виллебранда:

Тип 1. Мягкие симптомы, низкий уровень фактора В.

Тип 2. Более выраженные симптомы, аномальная функция фактора В.

Тип 3. Наиболее редкий тип заболевания, фактор В полностью отсутствует, уровень фактора VIII очень низкий. Сопровождается такими симптомами, как суставные и мышечные боли, кровотечения.

Приобретенная болезнь Виллебранда. Этот тип заболевания не наследуется. Развивается в зрелом возрасте в результате аутоиммунного заболевания, нарушений функции щитовидной железы или приема некоторых лекарственных препаратов.

Причины болезни фон Виллебранда

Причина болезни фон Виллебранда — наследственный генетический дефект фактора Виллебранда, который важен для процесса свертывания крови. Когда присутствует дефицит этого фактора или аномальная его функция, тромбоциты не могут склеиваться и «закупоривать» травмированный сосуд, кроме того, они теряют способность прикрепляться к стенкам сосуда. Фактор Виллебранда содержит вещество, называемое фактором VIII, оно помогает стимулировать процесс свертывания крови. Многие больные с болезнью Виллебранда имеют низкие уровни фактора VIII.

В редких случаях заболевание развивается у взрослых людей, не являющихся носителями аномального гена. В таком случае болезнь называется приобретенной. Точная причина такого состояния до сих пор не установлена. Существуют предположения, что это аутоиммунное заболевание, которое также связано с гипотиреозом или приемом лекарств, например, противосудорожных препаратов, например, вальпроевой кислоты или ципрофлоксацина.

Носитель аномального гена в 50% случаев может передать его потомству. Наиболее тяжелой формой заболевания (тип 3) является аутосомно-рецессивный путь передачи.

Симптомы болезни Виллебранда

Наиболее распространенные симптомы заболевания — это аномальные кровотечения, возникающие без соответствующей причины.

Дополнительные симптомы: удлинение менструального цикла, чрезмерная кровоточивость ран, например, после удаления зуба, кровотечения из носа, присутствие крови в стуле и моче, кровотечения после пореза бритвой или другого незначительного повреждения тканей.

У людей с болезнью Виллебранда часто присутствуют кровоподтеки и синяки с подкожными гематомами.

Лечение болезни Виллебранда

Наиболее часто для лечения применяют такие препараты:

  1. Десмопрессин (DDAVP). Вводят внутривенно или в виде назального спрея Stimate. Это синтетический гормон, подобный естественному гормону вазопрессину, контролирующий кровотечение и стимулирующий организм вырабатывать фактор фон Виллебранда, тем самым автоматически повышая уровень фактора VIII. Эффективен при типе заболевания 1 и 2.
  2. Заместительная терапия. Инъекции доз фактора свертывания 8 и фактора Виллебранда.
  3. Контрацептивы.
  4. Внутриматочные контрацептивы (например, Мирена).
  5. Антифибринолитические препараты (например, аминокапроновая и транексамовая кислота).
  6. Герметики фибриновые. Вещества, применяемые в качестве клея для «склеивания» краев раны. Уменьшают длительность кровотечения, применяются при удалении зубов или обширных травмах.

Дефицит фактора VIII

Дефицит фактора VIII — это классическая гемофилия, или гемофилия А. Причинами такого заболевания является отсутствие или повреждение фактора свертывания VIII.

Несмотря на то, что заболевание нередко передается по наследству, около трети случаев связаны со спонтанными мутациями в генах, то есть, по сути, являются приобретенными.

Существует три формы заболевания: мягкая, средняя и тяжелая. При тяжелом дефиците фактора VIII его показатель в крови составляет менее 1%.

Лечение дефицита фактора VIII

Осуществляется за счет введения фактора VIII внутривенно. Доступен в виде инъекций и назального спрея, может применяться периодически, например, перед операциями или стоматологическими процедурами. В комплексе с фактором свертывания вводится аминокапроновая кислота. Она удерживает сформировавшийся фибриновый сгусток от разрушения до окончания операции.

Наследственный дефицит фактора ХI

Дефицит фактора XI является наследственным расстройством крови, вызванным отсутствием фактора крови ХI. При наличии такого заболевания сгусток крови на ране не образуется, а реакция свертывания блокируется преждевременно.

Дефицит фактора XI называют гемофилией С. Она отличается от гемофилии А или В тем, что кровотечения в суставах и мышцах не происходит. Дефицит фактора XI является наиболее распространенным из редких заболеваний крови и вторым наиболее распространенным заболеванием крови у женщин после болезни фон Виллебранда.

Расстройство часто встречается среди евреев-ашкенази, то есть евреев европейского происхождения Восточного полушария земли.

Симптомы гемофилии С

  • носовое кровотечение;
  • множественные синяки;
  • длительное менструальное кровотечение (меноррагия);
  • аномальные кровотечения во время или после операции, травмы или родов;
  • желудочно-кишечные кровотечения;
  • кровотечение во рту, особенно после стоматологической операции или удаления зуба;
  • кровь в моче (гематурия).

Лечение гемофилии С

Основные методы лечения:

  • внутривенное введение фактора XI;
  • антифибринолитические препараты;
  • фибриновый клей;
  • переливание свежезамороженной плазмы.

Чрезмерное менструальное кровотечение у женщин с дефицитом фактора XI может контролироваться путем приема гормональных контрацептивов, внутриматочных спиралей или приема антифибринолитических препаратов.

Источники статьи:
http://www.hemophilia.ca
http://www.mayoclinic.org
http://www.webmd.com
https://www.hemophilia.org

По материалам:
© 1998-2015 Mayo Foundation for Medical Education and Research.
© 2015 / Canadian Hemophilia Society
©2005-2015 WebMD, LLC.
National Hemophilia Foundation

Смотрите также:

У нас также читают: