Мышечная дистрофия – это группа наследственных заболеваний, которые со временем ослабляют мышцы тела.
Слабость мышц обусловлена отсутствием белка – дистрофина, который необходим мышцам. Отсутствие дистрофина вызывает проблемы с ходьбой, глотанием и координацией.
Существует не менее 30 видов мышечной дистрофии, которые различаются по симптомам и тяжести состояния пациентов.
Мышечная дистрофия может развиваться в любом возрасте, но чаще всего она диагностируется в детстве. При этом заболеваемость среди мальчиков выше, чем среди девочек.
Прогноз для пациентов с мышечной дистрофией зависит от ее вида, тяжести симптомом и возраста пациента. Однако, большинство людей, которым диагностировали мышечную дистрофию, теряют способность к самостоятельному передвижению, и со временем пересаживаются в инвалидное кресло.
Существует девять основных форм мышечной дистрофии:
Причиной мышечной дистрофии являются мутации в X-хромосоме. Каждая форма мышечной дистрофии вызвана разным набором мутаций, но все они препятствуют выработке организмом белка дистрофина, который необходим мышцам.
Несмотря на то, что доля дистрофина составляет всего 0,002% от общего количества белков в мышцах, именно он отвечает за их рост и восстановление. Если дистрофин отсутствует или он поврежден, мышечные клетки начинают разрушаться, а мышцы – ослабевать.
Чем меньше дистрофина – тем тяжелее симптомы.
Самым главным симптомом мышечной дистрофии является прогрессирующая мышечная слабость.
Специфические признаки зависят от формы мышечной дистрофии, и могут включать:
- частые падения;
- проблемы с дыханием, глотанием и речью;
- походку вразвалочку;
- боль в мышцах голени;
- проблемы с обучением;
- миотонию – жесткость мышц после напряжения;
- судороги;
- контрактуры.
Существует множество методов диагностики мышечной дистрофии:
- ферментный анализ с целью выявления повышенных уровней креатинкиназы, которая вырабатывается поврежденными мышцами.
- генетическое исследование с целью выявления определенных мутаций;
- мониторинг работы сердца, в том числе эхокардиограмма и электрокардиография, которые помогут обнаружить изменения в мускулатуре сердца;
- мониторинг работы легких позволяет оценить работу легких и предупредить их коллапс;
- электромиография измеряет мышечную активность;
- биопсия позволяет увидеть первые признаки дистрофии мышц.
Ни одна из форм мышечной дистрофии не является излечимой, однако современная медицина может помочь справиться с некоторыми симптомами и замедлить развитие болезни.
Варианты лечения мышечной дистрофии включают:
- прием кортикостероидных препаратов, которые помогают укрепить мышцы и замедлить разрушение мышечных клеток;
- вспомогательную вентиляцию легких для предотвращения проблем с дыханием;
- препараты для сердца;
- операции, восстанавливающие мышцы;
- операции по исправлению сколиоза;
- операции на сердце.
Физиотерапия позволяет укрепить мышцы и сохранить диапазон движений.
Мышечная дистрофия является активной областью исследований. Существует несколько наиболее перспективных направлений, которые позволяют говорить о возможном излечении некоторых форм мышечной дистрофии.
Генная терапия – один из вариантов лечения мышечной дистрофии у эмбрионов, который подразумевает замену поврежденного гена целым.
Усиление выработки утрофина. Утрофин – это белок, который похож на дистрофин, но мутации в Х-хромосоме не влияют на его выработку. Если ученым удастся заставить организм вырабатывать больше утрофина, это позволит замедлить и даже остановить развитие большинства форм мышечной дистрофии.
Изменение механизмов производства белка. Механизм синтеза белка считывает информацию с гена дистрофина, и, таким образом, вырабатывает сам дистрофин. Если в гене содержатся мутированные участки, синтез белка тут же прекращается и организм перестает вырабатывать дистрофин. Ученые намерены заставить этот механизм пропускать поврежденные участки гена, не останавливая выработку дистрофина.
Еще одно популярное направление в области лечения мышечной дистрофии включает разработку препаратов, которые позволяют замедлить разрушение клеток мышц. Одним из таких методов является имплантация стволовых клеток, способных продуцировать дистрофин.
Еще одним перспективным направлением в лечении мышечной дистрофии является трансплантация миобласта. На ранних стадиях мышечной дистрофии миобласты восстанавливают и заменяют поврежденные мышечные волокна. Когда миобласты истощаются, мышцы начинают деградировать. Ученые предлагают имплантировать пациентам модифицированные клетки миобласта, которые заменят истощенные естественные миобласты.
Названы продукты для здоровья кожи, которые лучше не добавлять в рацион летом
Вибрации с частотой 40 Гц уменьшают симптомы болезни Альцгеймера
Какой напиток лучший для утоления жажды? Подсказка: это не вода
В Британии рождены первые дети с использованием ДНК 3 человек
Разговоры по мобильному увеличивают риск высокого кровяного давления
Найден особый липид омега-3, который может замедлить старение мозга