Анемия Даймонда-Блекфена (синдром Даймонда-Блекфена). Апластическая анемия. Анемия Фанкони

Анемия Даймонда-Блекфена

Анемия Даймонда-Блекфена или синдром Даймонда-Блекфена— нарушение работы костного мозга. Основная функция костного мозга — производство новых клеток крови. При синдроме ДБ мозг не может произвести достаточное количество красных кровяных клеток, переносящих кислород к тканям организма. В результате появляется дефицит эритроцитов (анемия), которая проявляется у детей в течение первого года жизни. Симптомы такого состояния: слабость, усталость, бледность и другие, свойственные различным анемиям.

Пациенты с синдромом ДБ имеют повышенный риск некоторых серьезных осложнений, в частности, более высокую вероятность развития миелодиспластического синдрома (МДС) — заболевания, при котором клетки крови незрелы и не развиваются нормально. Больные также имеют повышенный риск развития некоторых видов рака, в том числе рака кроветворной ткани, известной как острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) и рака костей, который называется остеосаркома.

Симптомы анемии Даймонда-Блекфена

Примерно половина людей с синдромом ДБ имеют физические отклонения. Они могут иметь необычно маленький размер головы (микроцефалия) и низкую лобную линию роста волос вместе с отличительными особенностями лица: широко посаженные глаза (гипертелоризм); висящие веки (птоз); широкая, плоская переносица; небольшие, низко посаженные уши и маленькая нижняя челюсть (микрогнатия). Одно из серьезных физиологических отклонений — отверстие в нёбе или «заячья губа».

Шея у таких людей короткая, крыловидная, лопатки меньше или больше, чем необходимо. Имеются и аномалии в развитии кистей рук — неправильная форма или отсутствие пальцев. Около трети людей с синдромом Даймонда-Блекфена имеют задержку роста, приводящую в итоге к низкорослости.

Нарушения обычно проявляются уже в первые годы жизни ребенка и постепенно усугубляются, если больной не получает необходимого лечения.

Другие особенности ДБ-анемии:

  • проблемы со зрением (помутнение хрусталика, повышенное давление в глазу, косоглазие);
  • нарушение работы почек;
  • структурные дефекты работы сердца;
  • открытие уретры у мужчин (гипоспадия).

Степень тяжести синдрома ДБ может отличаться даже у членов одной семьи.

В настоящее время существует тенденция появления неклассической анемии Даймонда-Блекфена, симптомы которой не настолько серьезны, как описывалось выше. Основным проявлением заболевания при неклассической форме становится анемия средней степени. В целом по всему миру от 5 до 7 млн новорожденных страдают от этого синдрома.

Лечение анемии Даймонда-Блекфена

Основные методы лечения:

  • переливания крови;
  • кортикостероиды.

Лечение обычно проводят кратковременными курсами с перерывами в один день. Лечение иногда прерывают, чтобы не вызывать у ребенка зависимости от гормонов. После подросткового возраста зависимость от кортикостероидов исчезает, и уровень гемоглобина у ребенка нормализуется.

Прочие препараты, например, добавки железа, кобальта или же гормон тестостерон ожидаемого эффекта не оказывают. Иногда наступает спонтанная ремиссия, которая, однако, не отменяет необходимости переливаний крови.

Апластическая анемия

Апластическая анемия — это заболевание, приводящее к нарушению производства костным мозгом эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Еще одно название апластической анемии — нормоцитарно-монохромная анемия. Данный диагноз подтверждается наличием периферической панцитопении и нарушением производства клеток крови костным мозгом.

Для лечения апластической анемии применяются такие препараты, как антитимоцитарный глобулин и циклоспорин. Также существуют подтвержденные данные о лечении гранулоцитарно-макрофагальным колониестимулирующим фактором. Пересадка костного мозга является эффективным, но дорогостоящим методом лечения.

Термин «апластическая анемия» встречается довольно часто, причем, в основном у подростков и молодых взрослых. Признанными причинами заболевания являются: воздействие радиации, большого количества химических веществ (например, бензола, неорганического мышьяка), а также лекарственных препаратов, например, пеницилламина, акрихина, солей золота, противосудорожных препаратов, ацетазоламида и других.

Чистая апластическая анемия может быть острой и обратимой.

Острая форма наблюдается во время вирусных заболеваний, например, парвовируса, особенно у детей. Она длится дольше, чем острая инфекция. Хроническая форма связана с гемолитическими расстройствами, тимомой и аутоиммунными механизмами и реже с лекарственными препаратами. Препараты, находящиеся в зоне риска: транквилизаторы, противосудорожные, органические фосфаты. Также хроническая форма может развиваться на фоне дефицита рибофлавина, хронического лимфолейкоза.

Симптомы апластической анемии

Симптомы варьируются в зависимости от тяжести панцитопении. Среди них: петехии, экхимозы, кровотечения из десен, конъюнктивит, а также воспалительные процессы в тканях, в том числе агранулоцитоз. Апластическая анемия часто фиксируется у молодых пациентов с панцитопенией и подростков. В группе риска находятся также пациенты с костными аномалиями и нормоцитарной анемией.

Показатель тромбоцитов обычно <50000 / мкл. Ретикулоциты понижены или отсутствуют, сыворотка железа повышена.

Лечение апластической анемии

  1. Антитимоцитарный глобулин.
  2. Кортикостероиды.
  3. Циклоспорин.
  4. Трансплантация гемопоэтических клеток (может помочь пациентам младше 30 лет, но для этого необходим родственник-близнец или HLA-совместимый родственник).
  5. Цитокины.

При постановке диагноза «апластическая анемия» родственники больного, прежде всего ближайшие (братья, сестры), оцениваются на HLA-совместимость.

Заболевание успешно управляется иммунодепрессантами, в том числе циклоспорином, циклофосфамидом, преднизолоном.

Анемия Фанкони

Анемия Фанкони (конституциональная гипопластическая анемия) является очень редкой, семейной формой апластической анемии с аномалиями развития костей, микроцефалией, гипогонадизмом и коричневой пигментацией кожи. Встречается она у детей с аномальными хромосомами и часто протекает бессимптомно до появления какой-либо болезни. Таким стимулирующим фактором может стать острая инфекция или обширный воспалительный процесс, вызывающий периферическую цитопению. При выздоровлении от болезни периферические показатели возвращаются к норме, несмотря на сокращение массы мозга.

Прогноз при анемии Фанкони

Анемия Фанкони — заболевание с прогнозом средней положительности. Риск некоторых видов рака для больных с такой анемией выше, чем для остальных людей. В 10% случаев после появления анемии Фанкони у больного развивается лейкоз. Взрослые пациенты с анемией Фанкони более других склонны к появлению массивных раковых опухолей в области языка, глотки, пищевода, ротовой полости.

Женщины с анемией Фанкони имеют гораздо больший риск развития опухолей репродуктивных органов, чем остальные.

Средняя продолжительность жизни людей с этим заболеванием составляет 20-30 лет.

Наиболее распространенными причинами смерти, связанными с этим заболеванием, является отказ костного мозга, лейкемия и обширные опухоли.

Источники статьи:
http://ghr.nlm.nih.gov
http://emedicine.medscape.com
http://www.nhlbi.nih.gov
http://www.merckmanuals.com

По материалам:
Lister Hill National Center for Biomedical Communications,
U.S. National Library of Medicine
National Institutes of Health,
Department of Health and Human Services, USA.gov
2015 Merck Sharp & Dohme Corp.
1994-2015 by WebMD LLC

Смотрите также:

У нас также читают: