Синдром Имерслунд-Гресбека - это состояние, вызванное низким уровнем витамина B12 (также известного как кобаламин). В медицинской терминологии этот синдром называют мегалобластной анемией.
Эта форма анемии характеризуется нехваткой красных кровяных клеток - эритроцитов, которые присутствуют в крови в аномально больших количествах.
Около половины больных с синдромом Имерслунд-Гресбека также имеют высокий уровень белка в моче (протеинурию). Хотя протеинурия может быть признаком проблем с почками, люди с синдромом Имерслунд-Гресбека часто имеют нормальную функцию почек.
Синдром Имерслунд-Гресбека - это редкое состояние, которое впервые было зафиксировано в Финляндии и Норвегии. Один из 200 тысяч человек страдает от этого синдрома. Степень распространенности в других странах точно не установлена.
Мутации в гене АМН или CUBN могут вызвать синдром Имерслунд-Гресбека. Ген АНМ содержит данные для создания белка под названием амнионлес (amnionless, AMN), а ген CUBN содержит данные для создания белка под названием кубилин (cubilin). Эти белки играют важную роль в усвоении витамина В12, поступаемого из пищи. Витамин В12, который организм не в состоянии производить, может быть получен только из продуктов питания. Он имеет большое значение для образования ДНК и белков, производства клеточной энергии и расщепления жиров. Этот витамин участвует в формировании красных кровяных клеток и поддержания функций мозга и спинного мозга (центральной нервной системы).
Белок амнионлес встроен в мембрану клеток почек и клеток, выстилающих внутреннюю поверхность тонкой кишки. Амнионлес важен для кубилина, поскольку как бы прикрепляет последний к клеточной мембране. Кубилин может взаимодействовать с молекулами белков, проходящих через кишечник или почки. Во время процесса пищеварения витамин В12 высвобождается из пищи. Когда витамин проходит через тонкую кишку, кубилин связывается с ним. Амнионлес помогает передать B12 комплекс в кишечные клетки. Оттуда витамин поступает в кровь и транспортируется по всему телу. В почках эти соединения участвуют в реабсорбции некоторых белков, которые попадают в мочу. Без полноценного функционирования белка кубилина витамин В12 не усваивается организмом. Нехватка этого витамина ухудшает нормальное образование эритроцитов, что приводит к мегалобластной анемии. Низкие уровни витамина B12 могут также повлиять на центральную нервную систему, вызвать неврологические проблемы. Кроме того, без функции кубилина в почках, белки не поглощаются, а уходят в мочу, что и приводит к протеинурии.
Синдром Имерслунд-Гресбека обычно развивается в младенчестве или раннем детстве. Аномальность состава крови приводит к появлению таких признаков и симптомов:
Другими признаками синдрома Имерслунд-Гресбека является слабый мышечный тонус (гипотония), онемение или покалывание рук и ног, проблемы с движением, задержка развития и заторможенность сознания. В редких случаях больные могут иметь отклонения в развитии органов или тканей, из которых состоят мочевыводящие пути, например, мочевой пузырь или каналы, которые перенаправляют мочу из почек в мочевой пузырь (мочеточники).
Врожденный дефицит внутреннего фактора (ВДФ) является редким расстройством усвоения витамина В12 (кобаламина) и характеризуется как мегалобластная анемия, приводящая к неврологическим нарушениям.
Заболеваемость и распространенность ВДФ неизвестна. Менее 100 случаев были официально зарегистрированы в мировой литературе и менее чем 50 случаев были подтверждены лабораторно.
Заболевание обычно проявляется в возрасте до 5 лет, но встречались и пациенты в возрасте от 10 до 30 лет. ВДФ проявляется в задержке роста и симптомах анемии (астения, слабость, головная боль, инфекции). При отсутствии лечения может произойти неврологическое повреждение, выражающееся в периферической невропатии, подострой комбинированной дегенерации спинного мозга и /или атаксии. Неврологические симптомы могут проявляться в мышечной слабости и неровной походке.
Больные с врожденным дефицитом внутреннего фактора имеют би-аллельные мутации в гене GIF на 11 хромосоме, отвечающей за внутренний желудочный фактор - белок, необходимый для поглощения витамина В12. GIF-мутации приводят к нарушению усвоения витамина В12 (кобаламина), его всасывания и, как следствие, провоцируют его дефицит.
При диагностике крови можно отметить в сыворотке низкие уровни кобаламина и наличие мегалобластной анемии (снижение количества эритроцитов вместе с увеличением их среднего объема). Секреция кислоты обычно присутствует, однако в малом количестве. Анализы мочи показывают повышенное количество метилмалоновой кислоты (ММА) и гомоцистеина. Обычно наряду с врожденным дефицитом внутреннего фактора присутствует также синдром Имерслунд-Гресбека, дефицит транскобаламина II и приобретенная пернициозная анемия, что обусловлено аутоиммунными расстройствами или инфекциями, вызываемыми Helicobacter (хеликобактером).
Дородовая диагностика данного состояния в настоящее время недоступна.
Зафиксированные случаи - спорадические и семейные с аутосомно-рецессивной передачей.
Стандартизированное лечение состоит из внутримышечных инъекций витамина В12. Инъекции препарата гидроксокобаламина предпочтительнее инъекций цианокобаламина, поскольку последний может вызвать мышечную боль и иметь офтальмо-неврологические побочные эффекты. Оральный прием витамина В12 может быть неэффективным и не рекомендуется.
Прогноз хороший. Однако без лечения возникают неврологические и кроветворные осложнения, которые могут стать фатальными для больного.
Ученые научились делать клетки кожи на 30 лет моложе
Исследование: прием Виагры может лишить мужчину зрения
Ученые выяснили, чем могут заболеть хозяева, которые редко моют миску своих собак
Почему нельзя смотреть на часы, когда вы не можете заснуть?
Найден череп человека, которому в I веке н.э. была проведена первая в истории операция на ухе
Ученые выяснили, могла ли косметика XVIII века убивать женщин
На какой стадии лечится рак - узнать больше информации в статьях врачей Европейской клиники.