Аденозиндезаминаза (ADA), также известная как аденозин аминогидролаза, — это фермент, принимающий активное действие в метаболизме пуринов. Этот фермент необходим для получения аденозина из пищи и оборота нуклеиновых кислот в тканях.
Основной функцией аденозиндезаминазы является развитие и поддержание иммунной системы. Однако физиологическая роль ADA до конца не изучена.
Фермент существует в малой и большой формах — в виде мономера и димера (молекулярного комплекса). В мономерной форме фермент представляет собой полипептидную цепь, состоящую из восьми параллельных нитей (баррелей), окружающих активную часть соединения. Кроме восьми нитей присутствует еще и восемь периферических альфа-спиралей. Активный участок аденозиндезаминазы содержит ион цинка, который находится в самой глубине структурного соединения и координируется пятью атомами — His15, His17, His214, Asp295 и реакционным центр-атомом. Сложный химический процесс приводит к активизации фермента, приводя его в активную форму.
Дефицит аденозиндезаминазы — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которое выражается в нарушении обмена веществ и вызывает определенный тип иммунодефицита. Частота возникновения данного заболевания — один случай на сто новорожденных (во всем мире). Около 15% тяжелых комбинированных дефицитов вызваны именно дефицитом аденозиндезаминазы, причем заболевание трудно диагностируется и требует квалифицированного лечения. Около 3% детей во всем мире рождаются с дефектным геном, остальные являются носителями и переносчиками аномалии.
Дефицит АДА может проявиться как в младенчестве, так и в детстве, подростковом или взрослом возрасте. Существует порядка 29 генотипов, связанных с данным заболеванием.
Дефицит АДА происходит из-за отсутствия фермента аденозиндезаминазы. Этот дефицит приводит к накоплению вещества дезоксиаденозина. Это проявляется в следующих процессах:
- во всех клетках угнетается активность рибонуклеотидредуктазы, следовательно, становится невозможным синтез ДНК — клетки не могут делиться. Поскольку Т-клетки и В-клетки являются одними из наиболее митотически активных клеток, они первыми реагируют на данный процесс.
Всё это приводит к ухудшению, а впоследствии и к исчезновению иммунной защиты;
Дефицит аденозиндезаминазы является наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования. Фермент аденозиндезаминазы кодируется геном на 20-й хромосоме. Дефектный ген, ответственный за заболевание, проявляется, если от каждого родителя ребенок унаследовал по одной его копии. Родители больного ребенка являются носителями заболевания, однако любые его симптомы у них отсутствуют.
Симптомы заболевания обычно появляются в течение первых нескольких месяцев жизни. Если у ребенка присутствует это заболевание, он может быть подвержен различным инфекциям, а именно:
Наиболее распространенные симптомы дефицита аденозиндезаминазы это:
Дети с дефицитом аденозиндезаминазы болеют часто и подолгу, различные виды инфекций могут повторяться время от времени.
Если болезнь не появляется до позднего детства или взрослого возраста, симптомы заболевания более умеренны, в основном больной страдает от ушных инфекций и инфекций горла, которые со временем возвращаются, несмотря на лечение.
Основные медикаментозные препараты для лечения дефицита аденозиндезаминазы это:
Если заболевание выявлено в раннем возрасте, ребенку с дефицитом АДА потребуется провести определенное время в стационаре для проведения комплексной диагностики и определения методики лечения.
Энзимотерапия является одним из наиболее эффективных методов лечения дефицита аденозиндезаминазы и может предотвратить случаи заражения распространенными инфекциями. Инъекции нормальных ферментов, используемые для лечения, как правило, являются продуктом, полученным от животных, в частности, от коров.
Единственным эффективным методом лечения, способным избавить от дефицита аденозиндезаминазы, является трансплантация стволовых клеток. Здоровые стволовые клетки берутся от доноров — родственников больного. Иногда больным требуется химиотерапия для уничтожения поврежденных клеток.
Методами профилактики проявления симптомов дефицита аденозиндезаминазы являются:
Новая психологическая методика поможет ребенку легче пережить потерю родителя
Искусственный интеллект предсказывает генетику раковых опухолей головного мозга менее чем за 90 секунд
Найдены участки мозга, влияющие на возникновение депрессии
Рассеянный склероз у детей может быть не определен на начальных этапах
Ученый создал яйцеклетку из клеток самцов мышей
Действительно ли помогает куриный бульон при болезни?
Поджелудочная онкология - читайте всю информацию об онкологических заболеваниях на сайте Европейской клиники.