Кретинизм - это медицинское состояние организма, которое определяется при рождении. Оно характеризуется снижением или полным отсутствием нормальной функции щитовидной железы и гормонов, которые она вырабатывает.
При отсутствии лечения эндемический кретинизм может привести к быстрому замедлению физического развития и умственного развития новорожденных. Также заболевание известно под названием врожденный гипотиреоз.
Щитовидная железа - это орган, расположенный в нижней части шеи и имеющий форму бабочки (см. рисунок 1). Гормон щитовидной железы известен как тироксин или гормон Т4. Этот гормон «поддерживает» химический элемент йод, который отвечает за регулирование роста, обмен веществ и развитие человеческого мозга.
С 4 по 10 неделю беременности щитовидная железа плода преобразуется, обретая форму двухлопастного органа. Этот орган развивается из четвертого жаберного кармана. Уже после 10 недели беременности у плода начинает вырабатываться гормон Т4.
Эндемический кретинизм, или врожденный гипотиреоз, возникает, когда у кого-либо из родителей есть врожденные аномалии метаболизма щитовидной железы.
Для производства гормона Т3 и Т4 щитовидка использует тирозин и йод. Йодид (форма йода, поступающая в организм из пищи, воды и т.д.) крепится к щитовидным фолликулярным клеткам путем активной транспортировки из крови. Элемент окисляется железой и преобразуется в йод. При наличии сбоев в метаболизме гормонов щитовидной железы возникает кретинизм.
Основной гормон, вырабатываемый щитовидной железой - это гормон Т4 (тироксин). Гормон Т3 получается, когда от молекулы Т4 отделяется одна молекула. Таким образом, непосредственно железой вырабатывается только от 10 до 40% гормона Т4. Чтобы облегчить воздействие Т3 на организм, щитовидная железа взаимодействует определенным образом с ядерными рецепторами. Когда рецепторы каким-либо образом срабатывают неправильно, возникают отклонения.
Несущими белками, отвечающими за циркуляцию гормонов щитовидной железы, являются глобулин, альбумин и преальбумин. Около 0,03% циркулирующего тироксина в организме находятся в свободной (несвязанной с другими элементами) форме. Младенцы при рождении могут страдать кретинизмом в результате аутосомного рециссивного наследования или Х-хромосомного рецессивного наследования.
Следующее условие развития кретинизма у новорожденного - это материнский уровень гормонов щитовидной железы, в частности, различные заболевания:
Причины кретинизма
Итак, какие же основные причины можно определить ведущими в развитии кретинизма у детей до рождения? В большинстве случаев кретинизм не имеет никакой известной причины. С другой стороны, в основном зарегистрированные случаи вызваны генетическими мутациями. Они подразумевают аномальное производство ферментов, необходимых для синтеза гормонов.
Основными причинами являются:
Распространенность кретинизма
Тяжелая недостаточность функции щитовидной железы встречается у 1 из 4 тысяч новорожденных, в то время как остальные имеют мягкую или частичную форму заболевания. В таких странах, как Северная Америка, Япония, Австралия и Европа кретинизм встречается у 1 из 3-4 тысяч новорожденных. По неизвестной причине чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Кретинизм влияет на все группы населения. Существует высокая распространенность при рождении испаноязычных женщин, а также у чернокожих младенцев - среди всех случаев кретинизма у детей чернокожие младенцы составляют одну треть от общего количества больных. Также заболевание встречается чаще у близнецов, чем у отдельно взятых младенцев. У детей старше 2 лет понятия врожденный кретинизм уже нет. Для них применяют термин первичный гипотиреоз.
Диагностика эндемического кретинизма
1. Тест-скрининг новорожденных
Используется для выявления метаболических и генетических нарушений у младенца. Проба крови берется с помощью укола в пятку. Тест позволяет обнаружить, а впоследствии принять меры, чтобы предотвратить физические недостатки, умственную отсталость и преждевременную смерть ребенка. Время проведения теста - первые 24-72 часа жизни.
2. Измерение уровня ТТГ или тироксина (Т4)
Проба берется на второй или третий день жизни.
3. Исследование щитовидной железы
Обнаруживает наличие структурных аномалий щитовидной железы. Эта процедура поможет в дифференциации, если причиной обследования является врожденное отсутствие или дефект органа.
4. Рентгенограмма ног ребенка
Применяется для исследования состояния коленных суставов и головки бедренной кости.
Симптомы эндемического кретинизма
Основными симптомами заболевания являются:
Такие дети очень много спят, почти не плачут. Имеют проблемы с перистальтикой, страдают запорами, часто испытывают затруднения с дыханием.
Лечение кретинизма, меры профилактики
Основная цель лечения - это ранее обнаружение и ранее принятие мер по предотвращению развития кретинизма. Если диагноз поставлен в течение первых двух недель жизни, деструктивное воздействие на мозг и нервную систему можно предотвратить при помощи замены гормона щитовидной железы.
1. L-тироксин
Замена гормона подразумевает введение L-тироксина. Это синтетический гормон щитовидной железы, который может употребляться в виде таблеток. Количество и частота приема препарата определяется врачом-педиатром и эндокринологом. Поскольку ребенок растет, доза будет постепенно увеличиваться. Препарат такие дети принимают в течение всей жизни.
2. Мониторинг и оценка
Регулярные визиты к врачу важны для анализа веса, роста, развития ребенка и его общего состояния здоровья. Кроме того, в течение первых трех месяцев жизни сдается анализ крови на наличие тиреоидных гормонов. Психическое развитие ребенка оценивается по четырем параметрам: связи и поведение личности, способности двигательного аппарата, адаптивное поведение, знание родного языка. Оценка роста постоянно контролируется, чтобы обеспечить осуществление программ раннего вмешательства. Если ребенок проявляет какие-либо задержки в обучении или речи, эти программы могут быть введены для оказания помощи ребенку еще в дошкольный период.
3. Диета
Диетические добавки йода особенно полезны детям, проживающим в йододефицитных районах. Они способствуют предотвращению повреждения головного мозга и проявлений кретинизма в эндемичных районах.
4. Творчество
Его следует поощрять у детей с кретинизмом. Это поможет ребенку в развитии двигательных и социальных навыков.
Ранняя диагностика заболевания позволяет сделать хороший прогноз. Новорожденные, которые диагностируются и лечатся в течение первого месяца жизни, как правило, имеют нормальный интеллект.
Однако новорожденные, на проблему которых обратили внимание поздно, страдают от умственной отсталости и задержки роста.
Ученые научились делать клетки кожи на 30 лет моложе
Исследование: прием Виагры может лишить мужчину зрения
Ученые выяснили, чем могут заболеть хозяева, которые редко моют миску своих собак
Почему нельзя смотреть на часы, когда вы не можете заснуть?
Найден череп человека, которому в I веке н.э. была проведена первая в истории операция на ухе
Ученые выяснили, могла ли косметика XVIII века убивать женщин