Что такое прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда)?

Болезнь прогерия, также известная под названием синдром Хатчинсона-Гилфорда — это чрезвычайно редкое прогрессирующее генетическое заболевание, которое заставляет организм детей быстро стареть, начиная с первых двух лет жизни.

Дети с прогерией обычно нормально выглядят после рождения. В течение первого года жизни у больных проявляются такие признаки и симптомы прогерии, как медленный рост и выпадение волос. В конечном итоге причиной смерти становится инсульт или какие-либо проблемы работы сердца. Средняя продолжительность жизни ребенка с прогерией составляет около 13 лет, но некоторые дети умирают раньше, другие, напротив, могут прожить 20 и более лет.

В настоящее время не существует какого-либо эффективного лечения прогерии, однако проводятся многочисленные исследования с целью определения возможных методов лечения или торможения развития заболевания. Частота возникновения прогерии: примерно 1 ребенок на 4 миллиона новорожденных.

Что такое синдром Хатчинсона-Гилфорда. Причины прогерии

В медицинской литературе болезнь известна также под названием синдром Хатчинсона-Гилфорда. Для всех больных с данным заболеванием характерна специфическая внешность, малый набор веса, задержка роста и развития тела. Внешний вид детей с прогерией специфичен, признаки заболевания характерны и уникальны: тонкий нос с заостренным кончиком, тонкие губы, маленький подбородок, оттопыренные уши, видимо уменьшенная лицевая часть черепа. Для этих детей характерно быстрое облысение, отсутствие подкожно-жировой клетчатки.

Навыки сидения, стояния и ходьбы заторможены, больным тяжело передвигаться без посторонней помощи. Интеллектуальное развитие, что характерно, не страдает, умственные способности больных могут быть средними и выше средних. С раннего возраста у больных прогерией (или синдромом Хатчинсона-Гилфорда) появляется атеросклероз, артерии становятся жесткими. Вот почему основной причиной смерти при прогерии является инсульт или сердечная недостаточность.

Чем старше больной, тем более явно выражены симптомы атеросклероза и нарушение функции сердца. Расовая и половая принадлежность прогерии не выражены — в равной степени болеют и мальчики, и девочки. Прогерия может проявиться не только в раннем возрасте, но и в период полового созревания, с 14 до 18 лет. Симптомы в таком случае в основном совпадают с формой заболевания, характерной для маленьких детей.

Основная и единственная причина возникновения прогерии — это мутация в гене LMNA.

Этот ген обеспечивает нормальную функцию белка, который называется ламин А. Этот белок важен для определения формы ядер клеток. Он входит в структуру оболочки ядра, а точнее в состав мембраны, окружающей ядро клетки. Мутации, которые возникают при прогерии, приводят к выработке аномального варианта белка ламина А. Измененный белок делает оболочку ядра нестабильной, следовательно, клетки организма отмирают преждевременно. Мутировавший вариант ламина А (прогерин) накапливается в клетках. Так развивается заболевание прогерия. Несмотря на то, что прогерия является генетическим заболеванием, по наследству она не передается, то есть, если один из супругов болен прогерией, общий ребенок не будет носителем данного заболевания.

Симптомы прогерии

Симптомов у прогерии множество. В первую очередь они проявляются внешне, то есть в виде изменения физических показателей организма. Например:

  • неестественно большие глаза;
  • неправильная форма черепа (небольшая нижняя челюсть, массивная верхняя часть черепа);
  • тонкий нос «крючком»;
  • торчащие уши;
  • медленный, аномальный рост зубов;
  • проступающие под кожей головы, лица и тела вены;
  • высокий голос;
  • отсутствие жировой подкожной клетчатки и слаборазвитые мышцы;
  • маленькие руки, узкая и выпяченная грудная клетка;
  • гиперпигментация;
  • может присутствовать синюшность;
  • атеросклероз;
  • выпадение бровей, ресниц, волос (полное облысение);
  • появление шумов в сердце;
  • увеличение левого желудочка;
  • бледная или желтоватая кожа;
  • желтые ногти.

Внешне ребенок или подросток, страдающий прогерией, выглядит как старик. Чем старше становится больной, тем ярче выражаются такие симптомы, как потеря мышечной, костной ткани, уменьшение веса. Интеллект при данном заболевании не страдает, иммунная система работает нормально. Дети с прогерией могут учиться в обычной школе. Физические нагрузки таким больным противопоказаны, поскольку страдает сердце.

Методы лечения прогерии

Несмотря на достаточную изученность заболевания, эффективного лечения прогерии в настоящее время не существует. Ответа на вопрос, как лечить прогерию, современные ученые пока не нашли. Дополнительные исследования при постановке диагноза, как правило, не проводятся, поскольку внешние признаки заболевания очень специфичны.

Лечение заключается в наблюдении за состоянием больного и контроле деятельности сердца.

Лечение детей с прогерией направлено на уменьшение проявления симптомов, поддержку сердца и профилактику сердечных заболеваний. Наиболее эффективной является следующая схема лечения:

1. Прием аспирина.

Снижает риск инсульта, сердечного приступа.

2. Препараты для снижения уровня холестерина (в частности, статины).

3. Антикоагулянты (препараты для разжижения крови).

4. Гормон роста.

Необходим для профилактики потери веса и нормализации роста.

5. Физиотерапевтические процедуры, повышающие подвижность суставов.

6. Профилактика атеросклероза, в том числе и при помощи правильного питания, диеты.

Превентивной мерой потери и разрушения коренных зубов у таких больных является удаление молочных зубов. Это необходимо сделать, поскольку молочные зубы быстро разрушаются, это ухудшает процесс прорезывания коренных зубов и способствует развитию заболевания полости рта, десен.

Больные прогерией должны сбалансировано питаться, умеренно подвергаться физической нагрузке, больше гулять, отдыхать. Прогноз при прогерии в целом неблагоприятен, поскольку специфическая причина заболевания не подлежит излечению.

Источники статьи:
http://www.mayoclinic.org
http://www.webmd.com
http://ghr.nlm.nih.gov
http://www.progeriaresearch.org
https://www.genome.gov
http://www.medicalnewstoday.com

По материалам:
Christian Nordqvist — © 2004-2016 All rights reserved. MNT
National human genome research institute.
Progeria research foundation.
Lister Hill National Center for Biomedical Communications.
©2005-2016 WebMD, LLC.
© 1998-2016 Mayo Foundation for Medical Education and Research.

Смотрите также:

У нас также читают: