Формы гемолитических анемий. Эллиптоцитоз (овалоцитоз). Анемия с тельцами Гейнца. Гемоглобинопатия

Эллиптоцитоз (овалоцитоз) – причины, симптомы, лечение

Наследственный овалоцитоз или эллиптоцитоз является редким генетическим гетерогенным заболеванием мембраны эритроцитов. Болезнь может протекать как в легкой, так и в тяжелой форме в зависимости от степени гемолитической анемии, которая сопровождает этот недуг. Большинство пациентов не испытывают никаких симптомов заболевания. Распространенность овалоцитоза, по оценкам экспертов, равна примерно 1 к 4000 человек. Однако бессимптомные случаи не учитываются, а потому статистика может быть чуть иной. Самая высокая распространенность зафиксирована в Западной и Центральной Африке.

Проявляется эллиптоцитоз в любом возрасте, клиническая картина его неоднородна. Чаще всего протекает заболевание с различными формами гемолитической анемии, а также желтухи, спленомегалии (увеличения селезенки) и камнями в желчном пузыре. В редких случаях может присутствовать водянка плода. Неонатальный эллиптоцитоз проявляется уже на первом году жизни, однако с 4-х месяцев до двух лет происходит снижение темпов гемолиза, и состояние ребенка относительно нормализуется. Наследственный эллиптоцитоз может передаться ребенку как во время беременности матери, так и при заражении инфекциями, приводящими к гемолитической анемии. Первый признак его у новорожденных — это желтуха.

Осложнения, которые вызывает это заболевание: тяжелая анемия с задержкой роста, умственного развития, спленомегалия, ранние хронические заболевания желчного пузыря. Изредка может развиваться анапластический криз, вызванный инфекцией парвовируса В19.

Эритроциты при эллиптоцитозе

Рисунок 1. Эритроциты при эллиптоцитозе

Причины эллиптоцитоза

Овалоцитоз или эллиптоцитоз вызывается аномалиями белков, входящих в структуру клеточной мембраны скелетной структуры, в том числе в спектрин, а также в спектриновый-актин-белок. Отличительной чертой, по которой распознается эллиптоцитоз, является специфически вытянутая форма эритроцитов, которую можно отметить при анализе мазка крови (см. рисунок 1). Причина такой деформации может быть как в генетических мутациях, так и в дефиците фолиевой кислоты, витамина В12, железа. Очень большое влияние в этом отношении на плод оказывает диета беременной женщины, а также процесс кормления ребенка после рождения, условия его содержания и питания матери в период лактации.

При анализе крови подозрение обычно вызывают такие показатели:

  • высокий билирубин;
  • признаки разрушения эритроцитов (преждевременное разрушение);
  • высокий уровень лактата дегидрогеназы;
  • наличие камней в желчном пузыре.

Поскольку тяжелых случаев эллиптоцитоза крайне мало, потенциальной угрозы для жизни новорожденного это заболевание не несет. Однако дородовая диагностика может быть необходима, если мать испытывала стрессы, недоедание во время первого триместра.

Наследуется эллиптоцитоз по аутосомно-доминантному или аутосомно-рециссивному типу.

Лечение эллиптоцитоза

Требуется крайне редко. При самых тяжелых случаях овалоцитоза требуется переливание крови, спленэктомия (только после 5 лет), прием фолиевой кислоты. Пациенты с тяжелой формой эллиптоцитоза должны вовремя проходить диагностику на гемолиз, если это необходимо. На продолжительность жизни овалоцитоз не влияет, люди могут жить с этим заболеванием до глубокой старости.

Анемия с тельцами Гейнца. Причины появления, форма и внешний вид телец Гейнца

Этот вид анемии назван в честь доктора Роберта Гейнца (Хайнца), открывшего в 1890 году структуры крови, которые в последствие назовут тельцами Гейнца, имеющие прямую связь с гемолитической анемией.

Форма и внешний вид

Тельца Гейнца представляют собой маленькие круглые вкрапления в структуре красных кровяных клеток, которые не видны при окрашивании Романовским красителем. Тельца становятся более четками, если окрашиваются в метиленовый синий или зеленый бромкрезоловый.

Причины появления

Тельца Гейнца образуются при повреждении молекул компонентов гемоглобина, обычно при повреждении в процессе окисления или вследствие унаследованной мутации, то есть изменения внутреннего аминокислотного остатка. В результате электрон с гемоглобином переносится к молекуле кислорода, что создает активные формы кислорода (АФК), которые могут вызвать серьезные повреждения клеток. Также этот процесс приводит к преждевременному клеточному лизису. Поврежденные клетки очищаются макрофагами в селезенке, где осадок и повреждения мембраны удаляются, что приводит к появлению «покусанных клеток». Процесс денатурации является необратимым, а постоянное устранение поврежденных клеток как раз и приводит к анемии с тельцами Гейнца.

Эти тельца представляют прямую угрозу для печени, так как вызывают её хроническое повреждение. Наличие этих телец в крови является признаком асплении. Это состояние, при котором селезенка повреждена и работает наполовину или вообще не может удалить эти клетки из кровообращения.

В ветеринарной медицине тельца Хайнца тесно связаны с потреблением ацетаминофена (парацетамола) и лука кошками, собаками и приматами. Тиосульфат, содержащийся в мякоти лука, является причиной появления таких телец.

Пропиленгликоль когда-то был распространенным ингредиентом мягких влажных кормов для котов. Согласно данным FDA (Управление контроля качества пищевых продуктов и медикаментов), пропиленгликоль приводил к образованию телец Хайнца в красных кровяных клетках кошек, однако не вызывал явной анемии или других клинических эффектов. Тем не менее, было доказано, что пропиленгликоль уменьшает время выживания клеток крови, делает эритроциты более восприимчивыми к окислительному повреждению, и имеет ряд других побочных эффектов. В настоящее время в кошачьих продуктах питания пропиленгликоль заменяют другими соединениями.

Лечение анемии с тельцами Гейнца

Целенаправленно разработанного лечения анемии с тельцами Гейнца не существует. Большое значение, однако, имеют такие факторы как питание, отсутствие стрессов, нормальный сон и режим дня. В качестве профилактики рекомендуется употреблять продукты, содержащие витамин В12, фолиевую кислоту и железо.

Аномальный гемоглобин. Гемоглобинопатия

Заболевание также известно, как серповидноклеточная анемия, гемоглобин Е, гемоглобин S, талассемия, гемоглобин Бартса, персистенция фетального гемоглобина.

Аномальный гемоглобин — это форма гемоглобина, которая передается по наследству и вызывает такое заболевание крови, как гемоглобинопатия.

Гемоглобин — железосодержащий белок, который переносит кислород по всему телу. Он состоит из гема, который является железосодержащей частью и цепей глобина, которые представляют собой белки.

Белок глобина состоит из цепочек аминокислот, то есть строительных белков. Существует несколько различных типов цепей глобина, в том числе альфа, бета, дельта и гамма. Нормальные виды гемоглобина:

  • Гемоглобин (Hb): составляет около 95% - 98% гемоглобина взрослых, содержит две альфа (?) цепи и две бета (?) белковых цепи;
  • Гемоглобин А2 (НЬ А2): составляет около 2% - 3% гемоглобина взрослых, имеет две альфа (?) и два дельта (?) белковых цепи;
  • Гемоглобин F (Hb F, фетальный гемоглобин): составляет 1% - 2% гемоглобина взрослых, имеет две альфа (?) и две гамма (?) белковых цепи. Это основной вид гемоглобина, вырабатывающийся у плода во время беременности; его производство обычно снижается вскоре после рождения и достигает взрослого уровня в течение 1-2 лет.

Мутации в генах глобина вызывают изменения в белке глобина, что приводит к появлению структурно измененного гемоглобина, например гемоглобина S, который вызывает серповидно-клеточную анемию или уменьшение производства цепей глобина (талассемии).

Красные кровяные клетки, содержащие аномальный гемоглобин, не могут полноценно транспортировать кислород и могут разрушиться ранее, чем обычно, в результате чего развивается гемолитическая анемия.

В медицинских источниках было задокументировано около сотни вариаций гемоглобина, но лишь немногие являются общими и клинически значимыми. К таким видам относится гемоглобин S, первичный вид белка у людей с серповидноклеточной анемией, который вызывает деформацию эритроцитов и уменьшает срок выживаемости клетки; С-гемоглобин, который приводит к слабым формам гемолитической анемии, а также гемоглобин Е, который наименее опасен из всех видов аномального гемоглобина.

Источники статьи:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
https://labtestsonline.org
https://en.wikipedia.org
http://www.orpha.net
http://www.merckmanuals.com
http://www.nlm.nih.gov

По материалам:
Henri Wajcman and Kamran Moradkhani
©2001 - 2015 by American Association for Clinical Chemistry
Wikimedia Foundation, Inc
Dr Alberto ZANELLA
© 2015 Merck Sharp & Dohme Corp., a subsidiary of Merck & Co.,
Inc., Kenilworth, NJ., USA
U.S. National Library of Medicine

please wait...

Смотрите также:

У нас также читают: